黃淮網(wǎng)（姚萌）2023年9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”，今年的宣傳主題為：預防出生缺陷，科學健康孕育。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝表示，寶寶出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括身體結(jié)構(gòu)畸形、缺失和異位，組織器官功能障礙和發(fā)育異常以及先天性遺傳代謝病等，出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質(zhì)量，也給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟負擔。

 對此，顧主任提醒：每個家庭都應重視出生缺陷防控，重視產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，為孕育健康寶寶做好全面準備。

出生缺陷三級防控，科學健康孕育

 顧茂勝主任介紹，目前國家針對出生缺陷的預防措施分為三級，分別針對孕前、孕期和出生后的三個階段。

 一級預防：包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。這其中，最廣為人知的是補充葉酸，葉酸是備孕男女尤其是準媽媽必備的營養(yǎng)素之一，但很多人并不知道該如何科學合理的補充葉酸。

 如果葉酸攝入不足對胎兒的影響則是導致神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征以及先天性心臟病。如果攝入過量，同樣損害胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、增加自閉癥風險。

 顧主任建議，在補充葉酸前進行葉酸代謝能力基因檢測，測試葉酸代謝能力，根據(jù)檢測結(jié)果科學補充葉酸。同時，補充一段時間后還可以進行葉酸吸收能力檢測，規(guī)避葉酸不足或過量帶來的疾病風險。

 二級預防：主要采取的措施是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查手段主要有早、中孕期母血清學產(chǎn)前篩查及無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(無創(chuàng)篩查)。定期產(chǎn)前檢查、孕期產(chǎn)前篩查(NT檢查、唐氏篩查、四維彩超、無創(chuàng)DNA檢查)、產(chǎn)前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)，通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預，從而減少患兒出生。

 三級預防：是嬰兒出生后的篩查、診斷和治療。遺傳醫(yī)學中心開展的“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，只需對新生兒采一滴足跟血，就可以實現(xiàn)氨基酸代謝、脂肪酸氧化代謝、有機酸代謝等26種遺傳代謝疾病的篩查。對檢查出有先天性代謝異常的患兒及早干預治療，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早治療、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。

打造高水平遺傳醫(yī)學中心，助力母嬰健康

 作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，徐州市婦幼保健院是全市唯一一家有資質(zhì)、自主做無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測的醫(yī)院，實驗室擁有高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀、超高效液相色譜質(zhì)譜儀等先進設(shè)備。依托這些先進設(shè)備，遺傳醫(yī)學中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，承擔著徐州地區(qū)及蘇魯豫皖周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查及診斷的治療、教學及科研工作任務。

 值得一提的是，近日好消息傳來，在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術(shù)評審中，徐州市婦幼保健院為主要完成單位、遺傳醫(yī)學與產(chǎn)前診斷科顧茂勝主任和周偉博士參與申報的“基于分子遺傳與質(zhì)譜檢測技術(shù)平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創(chuàng)新體系構(gòu)建及推廣應用”獲科技成果獎一等獎。

 多年來，徐州市婦幼保健院致力于打造高水平的遺傳醫(yī)學平臺，借助先進的疾病篩查(診斷)技術(shù)，形成一體化出生缺陷防治干預體系和救助中心，為患者提供全方位的篩查、診斷一站式服務，從而有效預防和減少出生缺陷發(fā)生。

文/由徐州市婦幼保健院提供