重磅上新

 黃淮網(wǎng)（姚萌）在追求卓越醫(yī)療技術(shù)、提升患者就醫(yī)體驗的道路上，徐州市婦幼保健院始終步履不停，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心最新引進(jìn)了NextSeq 550AR基因測序儀和MGISEQ-2000基因測序儀。通過NextSeq 550AR基因測序儀和MGISEQ-2000基因測序儀，遺傳醫(yī)學(xué)中心的遺傳專家可以獲得高質(zhì)量高準(zhǔn)確度的樣本序列信息，大幅度提升測序準(zhǔn)確度，并運用于出生缺陷、腫瘤篩查等領(lǐng)域，促進(jìn)臨床和科研發(fā)展，提升精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)綜合檢測和管理能力，更好地為廣大婦女兒童提供前沿生命科學(xué)技術(shù)。

染色體異常

 染色體異常與不良妊娠結(jié)局如自然流產(chǎn)、胎兒結(jié)構(gòu)畸形以及智力障礙等出生缺陷密切相關(guān)。因此，檢測染色體異常是降低出生缺陷的重要手段。而基因測序，這一聽起來頗具科技感的新名詞，不僅能夠幫助我們揭開生命的遺傳密碼，還能在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮“高科技偵探”的作用，及時發(fā)現(xiàn)潛在的染色體異常風(fēng)險。

基因測序

 基因測序，簡單來說，就是通過分子檢測技術(shù)，獲得生物遺傳密碼的過程。

 每個人的基因組都會有一些微小的變異，這些變異讓每個人都成為獨一無二的個體，如果有些人的變異發(fā)生在關(guān)鍵地方，就會導(dǎo)致一些健康問題。

 基因測序需要從血液樣本或組織樣本中提取DNA，并利用高效儀器讀取我們基因組序列。將我們的基因組序列與成千上萬個人的基因組序列形成的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，準(zhǔn)確抓出我們的基因與眾不同的地方。這個過程相當(dāng)復(fù)雜，但“增加我們患某些疾病風(fēng)險的變異”被發(fā)現(xiàn)后，可以提前指導(dǎo)“干預(yù)”和后續(xù)治療。

產(chǎn)前篩查

 在產(chǎn)前篩查中，基因測序像是一位“守護(hù)神”，它能夠在寶寶出生前就守護(hù)他們的健康。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是基因測序在產(chǎn)前診斷中的一項重要應(yīng)用。這種檢測方法只需要采集孕婦的外周血，通過提取血液中的游離DNA進(jìn)行測序，就可以評估出胎兒染色體異常的風(fēng)險。不僅準(zhǔn)確率高，而且操作簡便、風(fēng)險低，成為了越來越多孕婦的首選。

徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心

 江蘇省婦幼健康重點學(xué)科，江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，徐州市首批臨床重點�？茖嶒炇�，產(chǎn)前診斷學(xué)是江蘇省婦幼健康重點學(xué)科、徐州市臨床重點專科，經(jīng)過多年的發(fā)展，已形成了以具有鮮明特色、具有較高知名度的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。2018年與中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實驗室，并成立淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)與出生缺陷防控�？坡�(lián)盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級院士工作站。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心承擔(dān)著徐州地區(qū)及蘇魯豫皖周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查、診斷及治療工作，并承擔(dān)著徐州醫(yī)科大學(xué)教學(xué)及科研工作任務(wù)。近年來，在技術(shù)平臺建設(shè)、人才團(tuán)隊培養(yǎng)等方面取得了長足發(fā)展，

 徐州市婦幼保健院加大學(xué)(專)科建設(shè)及科教研的投入力度，構(gòu)建合理的人才建設(shè)梯隊和人才成長平臺，為科技創(chuàng)新強基賦能。目前，科室擁有醫(yī)技人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博士4名、碩士12名，團(tuán)隊成員均具有專業(yè)的學(xué)術(shù)背景、優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)及豐富的工作經(jīng)驗。2024年，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心牽頭成立了中國婦幼保健協(xié)會臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會。近三年該科成功申報省市級課題15項，牽頭多中心合作項目3項，院士工作站在研項目9項，專利2項；發(fā)表學(xué)術(shù)論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇;獲國家、省市級獎項5項，其中“基于分子遺傳與質(zhì)譜檢測技術(shù)平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創(chuàng)新體系構(gòu)建及推廣應(yīng)用”在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)評審中獲科技成果獎一等獎。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供