徐醫(yī)附院兒科兒童罕見病診療案例在省級學(xué)術(shù)會議上受到好評
黃淮網(wǎng) 5月9日-11日，由江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主辦的江蘇省醫(yī)學(xué)會第六次罕見病學(xué)學(xué)術(shù)會議在揚州召開。會議匯聚了國內(nèi)罕見病領(lǐng)域的權(quán)威專家、臨床一線骨干醫(yī)師、分子診斷方面科研學(xué)者及行業(yè)管理者，共同搭建起多學(xué)科交流的高端平臺。作為江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會委員單位、江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會副主任委員單位，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科始終深耕兒童罕見病診療工作，通過臨床實踐創(chuàng)新、多學(xué)科協(xié)作模式探索及前沿科研攻關(guān)，持續(xù)推動徐州地區(qū)兒童罕見病診療水平的提升。在此次會議中，徐醫(yī)附院兒科憑借突破性的診療成果與深厚的學(xué)術(shù)積淀，再次成為大會亮點，向業(yè)界展示了在兒童罕見病領(lǐng)域的專業(yè)實力與創(chuàng)新成果。
在青年學(xué)組會議暨優(yōu)秀論文評選交流會上，由徐醫(yī)附院兒科主任關(guān)鳳軍教授指導(dǎo)的2024級腎臟學(xué)專業(yè)碩士研究生黃蘭，憑借論文《以皮膚紫癜為首發(fā)表現(xiàn)的 STAT3 GOF 突變自身免疫病 1 例》從203篇高質(zhì)量投稿中嶄露頭角，成功入選“優(yōu)秀論文”并受邀進行口頭報告。該論文匯報了兒科收治的一例罕見病例，深度剖析了患兒從初診到確診的全過程，詳實記錄了臨床表現(xiàn)、診療思路及治療方案的動態(tài)優(yōu)化過程。面對以皮膚紫癜這一常見癥狀起病的患兒，關(guān)鳳軍主任帶領(lǐng)的腎臟風(fēng)濕免疫診療團隊突破慣性思維，結(jié)合患兒年齡特征與隱匿性系統(tǒng)損害表現(xiàn)，迅速啟動基因檢測，精準(zhǔn)鎖定 STAT3 GOF 突變，彰顯了徐醫(yī)附院兒科對疾病異質(zhì)性的敏銳洞察力與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實踐能力。點評專家對該論文給予高度贊譽，認(rèn)為該罕見病至今尚無特效藥物與標(biāo)準(zhǔn)化治療方案，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科憑借敏銳的診斷能力與個性化治療策略，取得突破性臨床成效�；純涸诮邮軉慰怪委熀螅�(jīng)數(shù)月隨訪各項臨床指標(biāo)均恢復(fù)正常，充分印證了診療方案的科學(xué)性與有效性。此病例不僅凸顯了罕見病診療的復(fù)雜性與挑戰(zhàn)性，更為罕見病病例數(shù)據(jù)庫的建設(shè)提供了珍貴樣本，為后續(xù)臨床研究與學(xué)術(shù)探索積累了重要經(jīng)驗。
在兒科學(xué)組分論壇學(xué)術(shù)講座中，徐醫(yī)附院兒科新生兒專業(yè)團隊楊倩倩醫(yī)師分享了一例以重度窒息為首發(fā)表現(xiàn)的糖原貯積病 4 型患兒的全病程診療經(jīng)驗。該病例因臨床表現(xiàn)復(fù)雜且早期缺乏典型癥狀，一度陷入診斷困境。徐艷主任帶領(lǐng)的新生兒團隊通過抽絲剝繭式的家族史追溯、精細化的肌張力評估及精準(zhǔn)的基因檢測技術(shù)，成功確立糖原貯積病 4 型的分子診斷，并制定了個體化治療方案。點評專家認(rèn)為此病例充分展現(xiàn)了徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院新生兒醫(yī)療團隊深厚的專業(yè)功底與臨床思辨能力。面對罕見病非特異性表型的“迷霧”，診療團隊通過多維度評估手段層層遞進明確診斷，既彰顯了基因診斷技術(shù)在罕見病精準(zhǔn)診療中的核心價值，也為糖原貯積病 4 型的臨床鑒別診斷提供了全鏈條思路參考。
關(guān)鳳軍教授表示：“隨著國家對罕見病診療體系建設(shè)的持續(xù)推進，罕見病領(lǐng)域正經(jīng)歷從‘認(rèn)知突破’到‘精準(zhǔn)診療’的跨越式發(fā)展。精準(zhǔn)分子診斷技術(shù)的革新與多學(xué)科協(xié)作模式的深化，正不斷改寫罕見病的診療格局。”作為地處蘇皖魯豫省際交界區(qū)域的醫(yī)療中心，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科在高水平研究型醫(yī)院建設(shè)戰(zhàn)略引領(lǐng)下，將依托多年臨床積淀，聚焦兒科特色罕見病領(lǐng)域持續(xù)深耕。當(dāng)前科室正全力推進IEI(原發(fā)性免疫缺陷病)診療平臺建設(shè)，并逐步向各亞�？蒲由�，通過深化科室內(nèi) MDT機制，構(gòu)建更完善的罕見病診療體系，為蘇北及周邊地區(qū)兒童罕見病的精準(zhǔn)診療與規(guī)范化管理貢獻新的力量。
文、圖/由徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院黨委宣傳部提供
撰稿/徐醫(yī)附院兒科