2020年2月26日……，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，徐州市首例“第三代試管嬰兒”寶寶在徐州市婦幼保健院順利誕生了。這是我市完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”技術(shù)進行胚胎遺傳學診斷出正常胚胎，移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒。他的誕生標志著徐州市婦幼保健院輔助生殖技術(shù)邁上一個新臺階，也意味著我市在預(yù)防出生缺陷方面的干預(yù)水平躋身國內(nèi)先進行列。

 新一代技術(shù)為遺傳病家庭生育帶來希望

 徐州市首例第三代試管嬰兒由徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心團隊成功助孕。孩子屬于來自沛縣的一對夫妻。

 據(jù)介紹，這對夫妻結(jié)婚13年未孕，四處求醫(yī)，但一直找不到原因。在2019年1月份，因女方患有多囊卵巢綜合征，夫妻倆經(jīng)同村人介紹，來到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學門診。經(jīng)黃曉潔主任建議，夫妻倆同時進行了染色體核型檢測。檢查得知，多年未孕的主要原因竟是男方染色體發(fā)生了羅氏易位，即便與正常核型女性婚配，理論上有2/3的概率會出現(xiàn)不孕、胚停、流產(chǎn)等異常情況。

 “由于羅氏易位是屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術(shù)不能很好地解決這個問題。我們考慮采用第三代試管嬰兒技術(shù)，這個技術(shù)可通過胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。”徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心主任黃曉潔稱，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心是蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒資質(zhì)的醫(yī)療單位。得益于此，這對夫妻可以在徐州市婦幼保健院及時接受第三代試管嬰兒治療，不必四處奔波聯(lián)系，白白耗費時間、精力。

 治療于2019年3月正式開始。在通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學檢測(PGT-SR)、胚胎植入等一系列治療程序后，這對夫妻開始在產(chǎn)前門診林麗婭醫(yī)生處跟蹤產(chǎn)檢。2019年7月1日女方通過B超檢查發(fā)現(xiàn)成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙，孕20周時接受了羊水穿刺，胎兒的核型分析和芯片篩查結(jié)果無異常，與PGT-SR檢測結(jié)果一致。2020年2月26日，女方在沛縣人民醫(yī)院順利剖宮產(chǎn)誕下一名六斤三兩的男嬰。

 “徐州首例”成功實施填補區(qū)域內(nèi)技術(shù)空白

 那么，讓13年無法擁有寶寶的夫妻，成功圓生子夢的第三代試管嬰兒技術(shù)到底是什么?

 “胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”，指在胚胎移植前，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風險。”黃曉潔主任介紹說，這對夫妻就是這種情況，接受了第三代試管嬰兒技術(shù)的治療，通過體外受精的方式培養(yǎng)獲得囊胚，在移植前對囊胚進行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易位的胚胎進行移植，達到阻斷染色體病向后代傳遞的目的，成功擁有一個健康的寶寶。

 據(jù)了解，PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學、胚胎學、遺傳學等多學科領(lǐng)域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以幫助具有遺傳異常風險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

　　據(jù)悉，PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快，技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。徐州市婦幼保健院生殖助孕中心經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準備，于2018年10月通過國家衛(wèi)建委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒)現(xiàn)場評審，成為在徐州開展這項技術(shù)的唯一一家醫(yī)療機構(gòu)。

 此次，徐州市首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生宣告了PGT技術(shù)在我市的成功應(yīng)用，填補了徐州市PGT技術(shù)的空白，為徐淮地區(qū)加強出生缺陷防控奠定了堅實基礎(chǔ)。

 生殖醫(yī)學中心助萬名“試管嬰兒”誕生

 在很多不孕不育患者的眼中，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心是一個善于創(chuàng)造奇跡的地方，而生殖專家黃曉潔則是締造奇跡的“天使媽媽”。2001年，徐州市婦幼保健院投資數(shù)百萬元成立了淮海經(jīng)濟區(qū)第一家生殖醫(yī)學中心，建立了臨床胚胎試驗室。黃曉潔受命擔任該中心主任，與婦幼保健院其他專家一起，共同開始了“創(chuàng)造生命”的工作。

 生殖醫(yī)學中心，說到底就是助孕，而助孕的最重要手段則是“試管嬰兒”。黃曉潔介紹說，當夫婦雙方不能自然受孕時，可采用體外受精-胚胎移植助孕治療，即將卵子和精子取出，在實驗室受精培養(yǎng)成胚胎，再將胚胎移植回母體子宮幫助受孕，因為精子和卵子受精、胚胎培養(yǎng)、胚胎移植整個過程都在實驗室內(nèi)進行，所以醫(yī)學界將其命名為“試管嬰兒”。

 黃曉潔清楚地記得，生殖醫(yī)學中心創(chuàng)立后，當年9月，徐州市首例“試管嬰兒”在她的生殖醫(yī)學中心懷孕成功，2002年6月23日早晨，我市首例“試管嬰兒”順利分娩。如此短的時間內(nèi)取得這樣的成績，離不開黃曉潔基礎(chǔ)研究的扎實功底和團隊上下的齊心努力。

 2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒，2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟地區(qū)首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟地區(qū)首例“未成熟卵母細胞體外培養(yǎng)成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”……這些年來，黃曉潔率領(lǐng)團隊創(chuàng)造了輔助生殖技術(shù)方面一個又一個的突破。更為難得的是，中心的臨床妊娠率穩(wěn)定在>60%，居國內(nèi)先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。

 “試管嬰兒技術(shù)雖然已經(jīng)得到了迅猛發(fā)展，但并非能做到百分百解決每一位患者的難題。我們能做的就是全心接診每一位患者，在工作中認真再認真。”黃曉潔表示，徐州市婦幼保健院承擔著護佑整個淮海經(jīng)濟區(qū)婦女兒童生命健康的重要使命，她將帶領(lǐng)團隊一如既往地更新知識，掌握前沿信息，用技術(shù)解除患者的憂苦，幫助更多的不孕不育家庭圓夢。 （記者 王任飛 通訊員 耿中軍 張彤）