預防出生缺陷 護佑健康生命

◎徐報融媒記者 張景良

無創(chuàng)DNA產前篩查，作為目前預防出生缺陷的有效手段，越來越受到重視。為了更好地服務淮海經濟區(qū)廣大孕媽，2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國科學院大連化學物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，今年院士工作站無創(chuàng)DNA檢測項目又迎來新突破，作為無創(chuàng)（NIPPT）的升級版，能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復綜合征90余種，進一步提升了我市產前篩查及產前診斷的技術水平，護航孕嬰健康。

據遺傳醫(yī)學中心主任顧茂勝介紹，為了保證胎兒健康，一般懷孕女性都必須要做唐氏檢查，目的就是為了排查胎兒是否有其他的問題。通過抽取寶媽的血清進行檢測，結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。

“唐氏篩查的優(yōu)點是經濟實惠、安全方便、無創(chuàng)傷。但缺點也很明顯，就是檢出率及準確性低，假陽性率高。唐篩高危的，經確診最后很大一部分都不是。”顧茂勝說。另外，在唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險性比較高的前提下，還要進一步做羊水穿刺來進行確診，這也有明顯的風險，“譬如宮內感染、母嬰血液接觸的風險。”顧主任說，由于該項檢查有一定的概率會導致流產，所以一般不建議寶媽們選擇這項檢查。

那么有沒有一種既無創(chuàng)、檢出率又高的方式呢？

“當然有了。現(xiàn)在有一種無創(chuàng)DNA產前篩查技術，用于孕早期或孕中期的篩查，可以避免有創(chuàng)手術，是目前預防出生缺陷普遍采用的方式。”顧茂勝介紹說，無創(chuàng)DNA篩查，是利用孕婦外周血進行胎兒游離DNA的產前篩查，是一種近似于診斷的高級篩查。通過抽取孕媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病。通過這項篩查，可以避免有些有創(chuàng)手術的發(fā)生。

今年，該院“張玉奎院士工作站”無創(chuàng)DNA檢測項目又迎來新突破。無創(chuàng)（NIPPT）plus是無創(chuàng)升級版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險，還能夠篩查出90余種染色體微缺失、微重復綜合征，“這些微缺失、微重復綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產前篩查的重要手段，進一步提升了我院產前篩查及產前診斷的技術水平。”顧茂勝說。

顧茂勝表示，無創(chuàng)檢測技術這么好，但并不是每個機構都能做，無創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專業(yè)技術條件和資質。國家及江蘇省相關主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關于無創(chuàng)DNA產前篩查的定點單位，市婦幼保健院均名列其中。