有這么一個群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著同樣特殊面容的“國際臉”，他們有一個共同的名字，叫“唐氏綜合征患兒”，這是因為他們多了一條21號染色體，不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。

 由于唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視!而具有以下情形的高風險人群其后代患有唐氏綜合癥的概率還會明顯升高更需加倍重視！

 1、孕產(chǎn)年齡≥35歲以上高齡孕婦

 2、夫妻雙方其中一人染色體異�；蚪Y(jié)構(gòu)異常攜帶者

 3、曾經(jīng)孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦

 4、血清學產(chǎn)前篩查提示21三體或18三體高風險的孕婦

 5、無創(chuàng)DNA檢測提示高風險的孕婦

 6、孕前接觸致畸物質(zhì)或有害環(huán)境等高危因素

 目前，唐氏綜合征尚無根治方法，只能預防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預防唐氏綜合征最有效的方法。

第一步：進行篩查

 目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測”(又稱無創(chuàng)DNA 檢測，NIPT)，孕產(chǎn)婦可以酌情選擇一種或兩種進行篩查。

 血清學篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險，檢出率一般能達到70~80%。

 無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風險和低風險，檢出率一般能達到99%。

第二步：根據(jù)結(jié)果分別應(yīng)對

 1、為如果上述篩查結(jié)果顯示高風險，則孕婦需要到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對性醫(yī)學干預措施。

 2、如果孕婦第一步選擇了血清學篩查顯示臨界風險，建議到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無創(chuàng)DNA進一步檢測。

 3、如果血清學唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測低風險，孕媽媽也不能松懈，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。

 溫馨提示

 為提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命，徐州市婦幼保健院特設(shè)有產(chǎn)前診斷咨詢門診。

 門診時間：周一全天、周三(上午)、周五(上午)。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
文字/徐州市婦幼保健院健康教育科