1. 什么是產(chǎn)前診斷? 

 對有產(chǎn)前診斷指征(預產(chǎn)期年齡≥35歲、產(chǎn)前篩查高風險等)的孕婦，通過遺傳咨詢、醫(yī)學影像學和遺傳學技術(shù)對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療;對于不可治療性疾病，通過選擇性終止妊娠，有效避免遺傳病患兒的出生。

 2. 產(chǎn)前診斷的方法包括哪些? 

 遺傳學檢測：羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的孕中期產(chǎn)前診斷手術(shù)方法，通過獲取羊水中胎兒的脫落細胞進行遺傳學方面的檢測，如染色體核型分析、染色體微陣列芯片(CMA)或CNV-seq，檢測周期2-3周。需要注意的是，羊膜腔穿刺術(shù)屬于有創(chuàng)性取材方式，有流產(chǎn)等風險，但風險較小，通常<2‰。

 超聲診斷：在產(chǎn)前診斷機構(gòu)中，有相應資質(zhì)的超聲醫(yī)師通過超聲檢查技術(shù)在超聲產(chǎn)前篩查的基礎(chǔ)上，針對胎兒可疑異常部位進一步診斷主要嚴重結(jié)構(gòu)畸形。

 3. 產(chǎn)前診斷的開展機構(gòu) 

 產(chǎn)前診斷機構(gòu)具有超聲診斷和遺傳學診斷的資質(zhì)，目前，徐州市開展產(chǎn)前診斷的機構(gòu)包括：

徐州市婦幼保健院

(徐州市產(chǎn)前診斷中心)

徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院

徐州市中心醫(yī)院

 4. 哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷? 

預產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦;

唐篩/無創(chuàng)DNA檢測高風險的孕婦;

曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;

胎兒有患單基因遺傳病風險的孕婦;

產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風險的孕婦;

夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;

醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷其他情形的孕婦。

5. 對高齡孕婦來說

NIPT和產(chǎn)前診斷該如何選擇?

 NIPT是通過采集孕婦的外周血，檢測其中的胎兒游離DNA。優(yōu)點：對胎兒沒有損傷。缺點：NIPT僅是一種篩查方法，結(jié)果存在一定假陽性和假陰性的可能;其次，NIPT的檢測范圍有一定的局限性，目前主要的目標疾病還是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。

 產(chǎn)前診斷是通過穿刺獲得胎兒細胞進行染色體核型分析、染色體微陣列芯片分析等遺傳學檢測，對胎兒染色體拷貝數(shù)異常進行診斷。優(yōu)點：獲得最終的診斷結(jié)果，用于胎兒染色體疾病的確診。缺點：有創(chuàng)操作，胎兒有流產(chǎn)風險。

 對于預產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦來說，如果首先考慮胎兒的安全，可以先選擇更為安全的無創(chuàng)DNA檢測;如果能夠接受產(chǎn)前診斷的風險，可以選擇產(chǎn)前診斷，獲得更為全面、準確的診斷信息。

 6. 羊膜腔穿刺的注意事項 

 羊膜腔穿刺術(shù)的最佳手術(shù)時間是19-24周，手術(shù)時長3-5分鐘，術(shù)后要注意休息和保持傷口干燥，如手術(shù)當天孕婦有發(fā)燒、咳嗽等上呼吸道感染癥狀，需要推遲手術(shù)時間，待孕婦癥狀好轉(zhuǎn)后再行手術(shù)。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
文字/徐州市婦幼保健院保健部