黃淮網(wǎng) 7月9日，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病團隊為1位攜帶SOD1基因突變的漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS)患者實施靶向藥物托夫生注射液鞘內(nèi)注射治療。這是江蘇省首位接受SOD1基因突變所致的漸凍癥靶向治療注射的患者。該藥物是全球首個靶向SOD1基因突變的ALS治療藥物，通過降解SOD1 mRNA減少致病蛋白，直擊疾病根源。標志著徐醫(yī)附院在神經(jīng)遺傳變性病精準治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破。

 51歲的患者陳先生(化名)2024年初出現(xiàn)右下肢無力，漸加重，2024年底診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥(SOD1基因突變)，最初服用利魯唑1月，癥狀仍進行性加重，目前獨立行走困難，患者及家屬急切盼望針對基因靶向治療藥物在中國的問世。2025年，靶向藥物托夫生在中國上市。患者的需求大于一切，為盡快滿足患者治療的迫切意愿，徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病團隊與相關(guān)部門暢通藥物審批及購藥通道，迅速完善治療前患者基線資料收集，7月9日為這例攜帶SOD1基因突變的患者成功實施托夫生鞘內(nèi)注射。注射過程順利，患者無不適，已于7月10號順利出院。此患者成為江蘇省首個獲批用于SOD1-ALS的疾病修正治療藥物，開啟本地區(qū)漸凍癥精準治療新時代。

 SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對癥治療”的局限，首次實現(xiàn)“對因干預(yù)”。其核心機制在于通過抑制 SOD1 蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進展。這一國際創(chuàng)新療法的臨床應(yīng)用，標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。

文、圖/由徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院黨委宣傳部提供
撰稿/徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科