為了解讀遺傳學(xué)突變對復(fù)雜疾病的影響，巴塞羅那生物醫(yī)學(xué)研究院(IRB Barcelona)的Patrick Aloy等人開發(fā)了dSysMap(致病突變系統(tǒng)性圖譜)。這個強(qiáng)大的計算工具囊括了兩萬三千多個已知的遺傳學(xué)突變，這些突變影響了約兩千種蛋白的功能。dSysMap現(xiàn)在是免費(fèi)使用的，世界各地的科學(xué)家們都能以匿名方式添加自己的數(shù)據(jù)。

　近日Nature Methods發(fā)布了一個全新工具，可以幫助人們更全面的理解復(fù)雜疾病中的遺傳突變。為了解讀遺傳學(xué)突變對復(fù)雜疾病的影響，巴塞羅那生物醫(yī)學(xué)研究院(IRB Barcelona)的Patrick Aloy等人開發(fā)了dSysMap(致病突變系統(tǒng)性圖譜)。

　　這個強(qiáng)大的計算工具囊括了兩萬三千多個已知的遺傳學(xué)突變，這些突變影響了約兩千種蛋白的功能。dSysMap現(xiàn)在是免費(fèi)使用的，世界各地的科學(xué)家們都能以匿名方式添加自己的數(shù)據(jù)。蛋白發(fā)生突變會改變它與其他蛋白的互作，進(jìn)而細(xì)胞的正常功能。

　　dSysMap能為人們呈現(xiàn)這一過程的分子細(xì)節(jié)，回答一些令人困擾的重要問題，比如為何一個蛋白中的不同突變會引起兩種截然不同的疾病，為何不同蛋白中的突變能夠觸發(fā)同一種疾病。目前dSysMap包括了2,804種復(fù)雜疾病的信息。

　　“在生物過程的全局中探討突變，這就是系統(tǒng)生物學(xué)或網(wǎng)絡(luò)生物學(xué)。dSysMap可以在此基礎(chǔ)上呈現(xiàn)已知病理學(xué)突變的全貌，”Patrick Aloy說。dSysMap有助于催生新的理論，能提供機(jī)制上的分子細(xì)節(jié)，可以幫助人們更好的理解遺傳性的復(fù)雜疾病。

　　已知的復(fù)雜疾病大多是遺傳性的，比如癌癥、阿爾茨海默癥和糖尿病。Pan-Cancer，采集癌癥的指紋Pan-Cancer項目已經(jīng)在一百多個團(tuán)隊的共享平臺中推薦了dSysMap。Pan-Cancer項目旨在通過大規(guī)模的腫瘤基因組分析，鑒定和理解腫瘤發(fā)展背后的各種因子。

　　“現(xiàn)在不同團(tuán)隊可以將自己在腫瘤中發(fā)現(xiàn)的遺傳學(xué)突變添加到這個計算工具中，以便更加全面的認(rèn)識它們對相關(guān)生物學(xué)過程的影響，形成新的理論和假說，”Aloy說。

　　Patrick Aloy等人曾參與了去年十一月Cell雜志曾發(fā)表過一項重要成果，包括Patrick Aloy在內(nèi)的研究團(tuán)隊建立了迄今為止最大規(guī)模的人類蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，而這個網(wǎng)絡(luò)正是dSysMap的基石。“多年以來人們一直在收集突變信息，但此前我們還缺乏足夠細(xì)致的蛋白互作圖譜。之前的Cell研究大大拓寬了我們的認(rèn)識，現(xiàn)在我們用dSysMap結(jié)合所有可用的數(shù)據(jù)，以期獲得更大的科研成果，”Aloy說。