◎徐報(bào)融媒記者 王任飛 通訊員 談建榮 毛亞琴

  2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》（以下簡稱《辦法》）正式施行。為做好《辦法》學(xué)習(xí)宣傳貫徹工作，提高我市出生人口素質(zhì)，市衛(wèi)健委積極組織實(shí)施《辦法》宣傳方案，旨在推動(dòng)建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、全社會(huì)共同參與的出生缺陷防治長效工作機(jī)制，當(dāng)好提高出生人口素質(zhì)“守門人”。

  ■《江蘇省出生缺陷防治辦法》2月1日起施行

  出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等。據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝介紹，受遺傳、環(huán)境等因素影響，在我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒出生。

  “為有效控制病殘兒的發(fā)生率，降低孕產(chǎn)婦和嬰兒死亡率，促進(jìn)家庭、社會(huì)和諧，《江蘇省出生缺陷防治辦法》于2020年12月20日經(jīng)省人民政府第73次常務(wù)會(huì)議討論通過，并于2021年2月1日起施行。” 顧茂勝如是說。

  據(jù)悉，《江蘇省出生缺陷防治辦法》共4章28條，其中，建立防治機(jī)制、明確防治措施、完善保障和監(jiān)管機(jī)制是《辦法》的特色亮點(diǎn)。

  依照《辦法》，出生缺陷防治遵循預(yù)防為主、防治結(jié)合的原則，建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會(huì)參與的工作機(jī)制，同時(shí)強(qiáng)調(diào)單位和個(gè)人的主體責(zé)任。如用人單位應(yīng)當(dāng)積極改善職工勞動(dòng)安全衛(wèi)生條件，建立健全職工勞動(dòng)保護(hù)和安全生產(chǎn)制度，加強(qiáng)對(duì)準(zhǔn)備懷孕、孕期和哺乳期女職工的勞動(dòng)保護(hù)，不得安排孕期、哺乳期女職工從事對(duì)本人和胎兒、嬰兒有危害的作業(yè)。孕婦具有產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常、有遺傳病家族史或者分娩過嚴(yán)重出生缺陷兒、年齡超過35周歲等情形的，應(yīng)當(dāng)主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  ■我市出生缺陷綜合防治工作水平不斷強(qiáng)化

  從源頭上預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，事關(guān)千家萬戶的幸福。徐州市衛(wèi)健委一直將預(yù)防出生缺陷視為關(guān)愛婦幼健康的重點(diǎn)工作，通過加強(qiáng)孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理、開展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、提高產(chǎn)前篩查診斷率、擴(kuò)展新生兒疾病篩查覆蓋面等，多措并舉，不斷強(qiáng)化我市出生缺陷綜合防治工作水平。

  2018年，全市啟動(dòng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查；2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查基礎(chǔ)上擴(kuò)增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目，試點(diǎn)推行；新沂市將新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目納入免費(fèi)篩查范圍，使更多的新生兒遺傳代謝病能夠做到早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，提高兒童生命質(zhì)量，減少殘疾的發(fā)生。

  2019年全市開展新生兒先天性心臟病免費(fèi)篩查工作，7個(gè)縣（市）區(qū)被確認(rèn)為國家新生兒先心篩查試點(diǎn)地區(qū)，8家醫(yī)療機(jī)構(gòu)被確認(rèn)為診斷機(jī)構(gòu)。新生兒先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治。

  2020年7月1日起，我市在鼓樓區(qū)、云龍區(qū)、泉山區(qū)率先啟動(dòng)新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，對(duì)轄區(qū)戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查一次。此項(xiàng)目的開展，可提高耳聾檢測準(zhǔn)確度，查明遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，避免下一代耳聾的發(fā)生。

  ■有效預(yù)防出生缺陷關(guān)鍵要守住三道防線

  “落實(shí)出生缺陷綜合防治措施，關(guān)鍵是實(shí)行三級(jí)預(yù)防，守好這三道防線。”顧茂勝強(qiáng)調(diào)說。

  一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識(shí)，開展優(yōu)生咨詢服務(wù)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導(dǎo)科學(xué)備孕，加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)等。

  二級(jí)預(yù)防是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實(shí)施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產(chǎn)前篩查和診斷等。

  三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行治療和康復(fù)，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復(fù)服務(wù)。

  顧茂勝進(jìn)一步解釋說，第一道防線設(shè)在懷孕前，即通過婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預(yù)，防止懷上有出生缺陷的孩子。從第二道防線開始，要求在孕期相應(yīng)階段進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施，阻止其出生或進(jìn)行宮內(nèi)治療。第三道防線則是在新生兒出生后，通過72小時(shí)采足底血進(jìn)行各項(xiàng)目化驗(yàn)篩查等，對(duì)有缺陷的患兒進(jìn)行早期干預(yù)和治療，將損害盡可能地降低到最小。

  另外，他還提醒，既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病或嚴(yán)重缺陷患兒的家庭，再次妊娠前，備孕父母應(yīng)當(dāng)?shù)骄哂匈Y質(zhì)的衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，接受優(yōu)生指導(dǎo)，以求從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。

  ■當(dāng)好提高出生人口素質(zhì)的“守門人”

  出生缺陷防治工作任重而道遠(yuǎn)。結(jié)合《江蘇省出生缺陷防治辦法》的頒布實(shí)施，徐州市衛(wèi)健委出臺(tái)了《〈江蘇省出生缺陷防治辦法〉宣傳實(shí)施方案》，旨在推動(dòng)建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、全社會(huì)共同參與的出生缺陷防治長效工作機(jī)制，向社會(huì)公眾宣傳倡導(dǎo)出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會(huì)氛圍。

  按照宣傳方案，我市衛(wèi)生行政部門將加強(qiáng)政策宣傳，普及出生缺陷防治知識(shí)，通過宣傳讓市民了解出生缺陷防控至關(guān)重要。發(fā)揮惠民政策引導(dǎo)作用，積極宣傳徐州市出生缺陷綜合防治為民辦實(shí)事項(xiàng)目，引導(dǎo)群眾主動(dòng)接受出生缺陷防治服務(wù)。統(tǒng)籌推進(jìn)婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等全方位健康服務(wù)，為青年男女規(guī)范提供生育力評(píng)估、科學(xué)備孕指導(dǎo)、妊娠風(fēng)險(xiǎn)提示、遺傳咨詢等系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

  2021年，徐州市衛(wèi)健委婦幼處將充分發(fā)揮各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)、兒童醫(yī)院、綜合醫(yī)院和基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)作用，結(jié)合相關(guān)衛(wèi)生日，組織專家和醫(yī)務(wù)人員深入鄉(xiāng)村、社區(qū)，開展出生缺陷防治咨詢服務(wù)和義診，讓更多群眾受益。

  此外，作為徐州市出生缺陷綜合防治中心的徐州市婦幼保健院，將強(qiáng)化實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)建設(shè)、持續(xù)開展新技術(shù)、大力引進(jìn)和培養(yǎng)高層次人才，從而更好地完成徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的重要任務(wù)，從而有效預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生。