法布雷病(Fabry病)作為罕見病，治療費用昂貴讓部分患者難以承受。目前，在省醫(yī)保罕見病專項政策支持下，兩名法布雷病(Fabry病)患者于徐州市中心醫(yī)院腎內科順利接受注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內首次對法布雷病患者進行特異性酶替代治療。

 徐州市中心醫(yī)院作為江蘇省罕見病定點治療醫(yī)療機構(徐州市唯一一家罕見病治療醫(yī)療機構)，對罕見病診斷與治療高度重視，為確保政策更好地落地和服務好相關罕見病病人，醫(yī)院醫(yī)保辦、藥劑科、采購辦、財務科、信息科以及腎內科等臨床、職能科室多部門密切協(xié)作，共同梳理、制定出醫(yī)院罕見病用藥相關申請及治療流程，為罕見病患者開設綠色通道，做好罕見病用藥保障服務工作，切實保障罕見病參�；颊叩拇�遇。在各部門的通力配合下，腎內科成功完成兩名法布雷病患者的治療并順利出院。

病 例

 ● 病例1 今年18歲，發(fā)作性四肢末梢疼痛10年有余，發(fā)作時疼痛劇烈，疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，氣溫較高時疼痛明顯，口服卡馬西平后癥狀可緩解，2017年5月就診行基因檢查后，結合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。

 ● 病例2 今年14歲，發(fā)作性四肢末梢疼痛2年有余，疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，氣溫較高時及發(fā)熱時疼痛明顯，口服卡馬西平后癥狀可緩解，2019年6月就診行基因檢查后，結合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。

醫(yī)學科普

 什么是法布雷病?

 徐州市中心醫(yī)院血液透析中心副主任、主任醫(yī)師吳嶺介紹，法布雷病為一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。病因是由于GLA基金突變導致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖�；�鞘脂醇及其衍生物脫乙酰基GL-3在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。患者主要表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚以及皮膚血管角質瘤等。如無特效治療，患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘。

 法布雷病鑒別診斷尤為重要

 法布雷病常出現(xiàn)多器官癥狀，常規(guī)檢查無特異性改變，患者常常到處就醫(yī)求診于多個醫(yī)院多科室之間。疼痛多被誤診為生長痛、幼年類風濕關節(jié)炎、雷諾綜合征、神經(jīng)炎、紅斑肢痛癥等，甚至被誤診為是神經(jīng)官能癥或精神異常;消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認為是出血點;出現(xiàn)尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等;心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。

 確診本病的關鍵是詳細地詢問病史、家族史和體檢，認識法布雷病的典型體征。法布雷病的診斷需要綜合臨床、生化、分子和病理指標。非特異性臨床癥狀：腎病，肥厚性心肌病，中風;高特異性臨床癥狀：角膜渦狀混濁、經(jīng)活檢證實的血管角膜瘤。但任何臨床特征都不能單獨進行診斷。生化指標：外周血或培養(yǎng)皮膚成纖維細胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但臨床診斷大部分患者確診需要GLA基因檢測。病理指標：在對腎臟、心臟、皮膚和其他組織活檢中發(fā)現(xiàn)特征性變化是診斷法布雷病的有力證據(jù)。

 有效干預讓法布雷病可防可治

 法布雷病治療包括靶器官損害的對癥治療及特異性治療，目前國內特異性治療主要是酶替代療法(ERT)，國內獲批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美國2018《法布雷病修訂：成人患者管理和治療建議》提出：ERT是法布雷病治療的基石。ERT可減少患者GL-3和Lyso-GL-3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，從而改善患者的生活質量和預后。

 吳嶺表示，隨著特異性酶替代治療藥物在我國的正式引進，對法布雷這一疾病的早期診斷可在不可逆器官損傷前提供有效的干預機會，使得法布雷病成為了國內為數(shù)不多的可防可治的罕見病之一。

 （文、圖/由徐州市中心醫(yī)院提供）