法布雷病(Fabry病)作為罕見(jiàn)病，治療費(fèi)用昂貴讓部分患者難以承受。目前，在省醫(yī)保罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)政策支持下，兩名法布雷病(Fabry病)患者于徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科順利接受注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內(nèi)首次對(duì)法布雷病患者進(jìn)行特異性酶替代治療。

 徐州市中心醫(yī)院作為江蘇省罕見(jiàn)病定點(diǎn)治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(徐州市唯一一家罕見(jiàn)病治療醫(yī)療機(jī)構(gòu))，對(duì)罕見(jiàn)病診斷與治療高度重視，為確保政策更好地落地和服務(wù)好相關(guān)罕見(jiàn)病病人，醫(yī)院醫(yī)保辦、藥劑科、采購(gòu)辦、財(cái)務(wù)科、信息科以及腎內(nèi)科等臨床、職能科室多部門(mén)密切協(xié)作，共同梳理、制定出醫(yī)院罕見(jiàn)病用藥相關(guān)申請(qǐng)及治療流程，為罕見(jiàn)病患者開(kāi)設(shè)綠色通道，做好罕見(jiàn)病用藥保障服務(wù)工作，切實(shí)保障罕見(jiàn)病參�；颊叩拇�遇。在各部門(mén)的通力配合下，腎內(nèi)科成功完成兩名法布雷病患者的治療并順利出院。

病 例

 ● 病例1 今年18歲，發(fā)作性四肢末梢疼痛10年有余，發(fā)作時(shí)疼痛劇烈，疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，氣溫較高時(shí)疼痛明顯，口服卡馬西平后癥狀可緩解，2017年5月就診行基因檢查后，結(jié)合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。

 ● 病例2 今年14歲，發(fā)作性四肢末梢疼痛2年有余，疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，氣溫較高時(shí)及發(fā)熱時(shí)疼痛明顯，口服卡馬西平后癥狀可緩解，2019年6月就診行基因檢查后，結(jié)合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。

醫(yī)學(xué)科普

 什么是法布雷病?

 徐州市中心醫(yī)院血液透析中心副主任、主任醫(yī)師吳嶺介紹，法布雷病為一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。病因是由于GLA基金突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖�；�鞘脂醇及其衍生物脫乙�；鵊L-3在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥�；颊咧饕�表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無(wú)汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚以及皮膚血管角質(zhì)瘤等。如無(wú)特效治療，患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘。

 法布雷病鑒別診斷尤為重要

 法布雷病常出現(xiàn)多器官癥狀，常規(guī)檢查無(wú)特異性改變，患者常常到處就醫(yī)求診于多個(gè)醫(yī)院多科室之間。疼痛多被誤診為生長(zhǎng)痛、幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、雷諾綜合征、神經(jīng)炎、紅斑肢痛癥等，甚至被誤診為是神經(jīng)官能癥或精神異常;消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認(rèn)為是出血點(diǎn);出現(xiàn)尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等;心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。

 確診本病的關(guān)鍵是詳細(xì)地詢問(wèn)病史、家族史和體檢，認(rèn)識(shí)法布雷病的典型體征。法布雷病的診斷需要綜合臨床、生化、分子和病理指標(biāo)。非特異性臨床癥狀：腎病，肥厚性心肌病，中風(fēng);高特異性臨床癥狀：角膜渦狀混濁、經(jīng)活檢證實(shí)的血管角膜瘤。但任何臨床特征都不能單獨(dú)進(jìn)行診斷。生化指標(biāo)：外周血或培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但臨床診斷大部分患者確診需要GLA基因檢測(cè)。病理指標(biāo)：在對(duì)腎臟、心臟、皮膚和其他組織活檢中發(fā)現(xiàn)特征性變化是診斷法布雷病的有力證據(jù)。

 有效干預(yù)讓法布雷病可防可治

 法布雷病治療包括靶器官損害的對(duì)癥治療及特異性治療，目前國(guó)內(nèi)特異性治療主要是酶替代療法(ERT)，國(guó)內(nèi)獲批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美國(guó)2018《法布雷病修訂：成人患者管理和治療建議》提出：ERT是法布雷病治療的基石。ERT可減少患者GL-3和Lyso-GL-3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，從而改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

 吳嶺表示，隨著特異性酶替代治療藥物在我國(guó)的正式引進(jìn)，對(duì)法布雷這一疾病的早期診斷可在不可逆器官損傷前提供有效的干預(yù)機(jī)會(huì)，使得法布雷病成為了國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見(jiàn)病之一。

 （文、圖/由徐州市中心醫(yī)院提供）