2021年8月27日上午，在江蘇省醫(yī)保罕見病專項政策支持下，徐州地區(qū)首次針對脊髓性肌萎縮癥(SMA)3例兒童患者的特藥治療在徐州市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科順利完成。

 針對此次徐州市中心醫(yī)院3名SMA兒童患者診療，徐州市中心醫(yī)院新城神經(jīng)內(nèi)六科主任鹿寒冰召集“徐州市中心醫(yī)院脊髓性肌萎縮癥MDT”新城神經(jīng)內(nèi)六科全體醫(yī)護(hù)人員，與康復(fù)醫(yī)學(xué)科、兒科等相關(guān)科室專家進(jìn)行了周密的討論。3名兒童患者分別為1名4歲“脊髓性肌萎縮癥2型”患者與2名14歲“脊髓性肌萎縮癥3型”同卵雙胞胎患者。

 4歲患者由于已出現(xiàn)脊柱畸形，不能自行坐，既往曾于日本一醫(yī)院治療，行鞘內(nèi)注射諾西那生注射液共5次，四肢癥狀較前稍有改善，此次入院再次行諾西那生鈉治療。2名14歲同卵雙生患者8年前確診為脊髓性肌萎縮癥3型，一般治療無效，近來出現(xiàn)行走疲勞明顯，蹲下后不能站起，上肢及頭頸軀干部出現(xiàn)震顫，諾西那生鈉是目前可能改善其癥狀的藥物。

 經(jīng)過MDT團(tuán)隊成員認(rèn)真的討論、會診，以及詳細(xì)的脊柱檢查評估，制定了腰穿鞘注的治療方案，由新城神經(jīng)內(nèi)六科李洪遠(yuǎn)副主任醫(yī)師進(jìn)行操作并順利完成。

 徐州市中心醫(yī)院作為首批國家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點治療醫(yī)療機(jī)構(gòu)(徐州地區(qū)唯一罕見病治療單位)，一直高度關(guān)注各類罕見病的規(guī)范化診治。

 醫(yī)院高度重視罕見病患者的診療工作，在醫(yī)院統(tǒng)一部署下，在院領(lǐng)導(dǎo)與醫(yī)務(wù)處、醫(yī)保辦、門診部、藥劑科、采購辦、財務(wù)科、信息科以及神經(jīng)內(nèi)科等臨床、職能科室多部門密切協(xié)作下，共同梳理、制定出醫(yī)院罕見病用藥相關(guān)申請及治療流程，為罕見病患者的診治提供綠色通道，盡可能予以完善的治療及人文關(guān)懷。

 SMA——臨床異質(zhì)性的罕見病

 在2019年公布的國家首批罕見病名錄中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病占了54種，其中肌病與周圍神經(jīng)病亞�？粕婕安》N29種，SMA即是其中一種是因運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)的致病性突變，是導(dǎo)致患者脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失，出現(xiàn)全身肌肉進(jìn)行性萎縮、無力為主要臨床特征的罕見病，嚴(yán)重時甚至可危及生命。鹿寒冰介紹，SMA既往多采用化學(xué)藥物一種或幾種聯(lián)用的方法，但是都沒有明顯的療效，因此也被稱為“不治之癥”。

 與大部分罕見病不同的是，SMA是一種具有臨床異質(zhì)性的罕見病，即雖然致病原因一致，臨床表現(xiàn)卻有不同。SMA依據(jù)發(fā)病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為4類型。

 1型即嬰兒型，患兒出生后6個月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對稱性四肢無力，最大運動能力不能達(dá)到獨坐，呼吸肌無力突出，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭；2型即中間型，患者多在生后6～18個月起病，進(jìn)展較1型慢，最大運動能力可達(dá)到獨坐，但獨坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨站或獨走，如果得到專業(yè)護(hù)理和照顧，可以活至成年；3型即青少年型，患者多在出生18個月后起病，早期運動發(fā)育正常，可獨走，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)肢體肌束顫、足部畸形，部分患者因脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全等影響日常生活，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降；4型即成人型，早期運動發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

 目前治療脊髓性肌萎縮癥的唯一獲批特效藥——諾西那生鈉注射液

 近年來由于醫(yī)學(xué)科研的發(fā)展，一批新藥特藥的出現(xiàn)，SMA的治療終于成為可能。其中諾西那生鈉注射液為目前世界各國指南公認(rèn)的針對SMA治療的藥物。鹿寒冰介紹，諾西那生鈉是一種在I型和II型SMA中完成3期臨床試驗的反義寡核苷酸藥物，臨床試驗證實，諾西那生鈉可改變疾病進(jìn)展，顯著增加SMA1型患者無事件生存和總生存率，并可逆轉(zhuǎn)晚發(fā)型SMA患者的運動功能喪失。

 2016年獲得美國食品藥品管理局和歐洲藥品管理局的批準(zhǔn)，用于治療各種亞型的SMA患者，是全球首個獲批用于兒童和成人5qSMA的疾病修正治療藥物。據(jù)了解，我國至今已有300余例左右兒童患者接受了治療，都取得了一定的療效。

 徐州市中心醫(yī)院此次3例SMA患者鞘注給藥的順利完成，為制定該類疾病的規(guī)范治療模式奠定了基礎(chǔ)，也為廣大運動系統(tǒng)疾病例如運動神經(jīng)元病(漸凍人)、肯尼迪病、脊髓性肌萎縮癥，探索出規(guī)范化診療模式及最新的治療方法，填補(bǔ)了區(qū)域內(nèi)SMA特藥治療的空白。

 文、圖/由徐州市中心醫(yī)院提供