為提升罕見病多學(xué)科診療水平，加強相關(guān)領(lǐng)域臨床醫(yī)生的學(xué)術(shù)交流，推動罕見病的規(guī)范化診療，12月22日，徐州市中心醫(yī)院召開罕見病(法布雷病)多學(xué)科診療學(xué)術(shù)座談會。徐州市中心醫(yī)院院長楊晶出席并講話，副院長韓從輝主持會議，相關(guān)臨床、職能科室負責(zé)人參會。此次座談會的召開標志著徐州市中心醫(yī)院罕見病多學(xué)科診療體系建設(shè)邁上了正式軌道。

 學(xué)術(shù)座談會對罕見病的發(fā)病率、危害、診療等進一步達成共識。

 座談會指出，目前，世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。其中的法布雷病是因相關(guān)基因突變導(dǎo)致的罕見遺傳病，患者在不同時期，會出現(xiàn)不同癥狀，隨著疾病不斷發(fā)展，會出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥而過早死亡。

 罕見病的診療關(guān)鍵在于早期篩查、前期診斷，需要依靠多學(xué)科聯(lián)合診治，避免漏診、誤診。為此，腎內(nèi)科吳嶺、兒科周彬、心內(nèi)科張毅剛分別就《法布雷標準化MDT流程探討》《法布雷病高�；颊吆Y查》《法布雷病心臟受累的診斷》做了詳細介紹。全體參會人員以法布雷病為例共同探討了罕見病多學(xué)科診療的體系建設(shè)。

 座談會對徐州市中心醫(yī)院罕見病診療既往工作做了經(jīng)驗總結(jié)和探討。

 一直以來，徐州市中心醫(yī)院高度重視罕見病患者的診療工作。作為首批國家罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)單位、罕見病定點治療醫(yī)療機構(gòu)(徐州地區(qū)唯一罕見病治療單位)，醫(yī)院著力做好一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制定的隨訪治療方案做好患者的接續(xù)管理工作。

 醫(yī)保辦、門診部等職能科室履職盡責(zé)，和臨床科室密切合作，已經(jīng)梳理、制定出醫(yī)院罕見病用藥相關(guān)申請及治療流程，完成罕見病患者診治綠色通道的建立，致力于為罕見病患者盡可能予以完善的治療及人文關(guān)懷。目前，在省醫(yī)保罕見病專項政策支持下，兩名法布雷病患者于徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥等17位罕見病患者分別于兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科接受治療，積累了一定的經(jīng)驗。

 座談會進一步明確了下一步工作思路。

 對于罕見病的診療，各職能科室應(yīng)做好臨床科室的堅實后盾，圍繞罕見病診療建立標準化MDT流程，加強規(guī)范化診療督查，加強質(zhì)量控制等。各臨床科室要建立罕見病患者的篩查平臺和確診后的綜合管理策略，發(fā)揮綜合性醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢，加強罕見病MDT團隊建設(shè)，在總結(jié)經(jīng)驗、探索提高的基礎(chǔ)上，以臨床需求為導(dǎo)向，加強科研針對性攻關(guān)，爭取獲得一定的科研成果轉(zhuǎn)化。

 此次座談會為徐州市中心醫(yī)院罕見病(法布雷病)的多學(xué)科診療規(guī)范化體系建設(shè)摁下了“啟動鍵”，必將進一步推動該院罕見病診療水平的高質(zhì)量發(fā)展，更好的滿足淮海經(jīng)濟區(qū)人民對全方位、全周期健康服務(wù)的就醫(yī)需求。

文/由徐州市中心醫(yī)院提供