黃淮網(wǎng)（姚萌）近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心(NCCL)公布了2022年全國(guó)外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)(EQA)預(yù)研活動(dòng)結(jié)果，徐州婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心NIPT-升級(jí)版以滿分通過技術(shù)參評(píng)，彰顯了穩(wěn)定優(yōu)異的檢測(cè)質(zhì)量。

 外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)檢測(cè)，是在無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)(NIPT)的基礎(chǔ)上，通過加大單個(gè)樣本的測(cè)序深度和算法升級(jí)，提高了基礎(chǔ)版三種染色體非整倍體篩查的靈敏度和特異性，同時(shí)對(duì)拷貝數(shù)變異(CNVs)也進(jìn)行分析，篩查因拷貝數(shù)變異(CNVs)引起的胎兒染色體微缺失/微重復(fù)綜合征(MMS)。目前，隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，NIPT-升級(jí)版的檢測(cè)范圍逐步擴(kuò)大，對(duì)CNVs的檢測(cè)逐步向臨床轉(zhuǎn)化。

 為更好地了解我國(guó)外周血胎兒染色體CNVs檢測(cè)能力的現(xiàn)狀，此次國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心采用模擬cfDNA血漿樣本開展了全國(guó)外周血胎兒染色體CNVs檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研活動(dòng)。共有72家實(shí)驗(yàn)室報(bào)名參與，有效的回報(bào)結(jié)果69份。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心分子實(shí)驗(yàn)室以滿分的成績(jī)順利通過此次預(yù)研。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室作為全國(guó)首批、徐州地區(qū)首家高通量測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，自成立起就秉承繼承婦幼人優(yōu)良傳統(tǒng)，不斷開拓創(chuàng)新的理念，不斷提高實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系，引領(lǐng)本地區(qū)分子醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)展。

 此次預(yù)研活動(dòng)的順利通過，肯定了徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)流程的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化，體現(xiàn)了實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的整體實(shí)力。也將激勵(lì)著科研檢測(cè)人員再接再厲、精益求精，堅(jiān)持高標(biāo)準(zhǔn)，為患者提供可靠準(zhǔn)確的臨床檢測(cè)服務(wù)，助力臨床精準(zhǔn)診療，以科技創(chuàng)新助力出生缺陷防控。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供