黃淮網(wǎng) 為幫助臨床醫(yī)生和實驗室技術(shù)人員更好地了解單基因病診療前沿技術(shù)，4月20日，徐州市婦幼保健院邀請上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童感染免疫與重癥醫(yī)學(xué)研究院副院長鄒琳教授，圍繞單基因病診療技術(shù)的發(fā)展歷程、應(yīng)用場景等方面進行了專題報告。本次講座得到了院領(lǐng)導(dǎo)、院內(nèi)各科室技術(shù)骨干的支持和關(guān)注，徐州市婦幼保健院李可副院長、臨床各科主任參與會議并與鄒琳教授做了深入探討，遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任主持本次講座。

 鄒琳教授為上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童感染免疫與重癥醫(yī)學(xué)研究院副院長，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院臨床研究中心主任，博士生導(dǎo)師。教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才、重慶英才、重慶市杰出青年基金與中青年醫(yī)學(xué)高端人才、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會科技成果一等獎與青年學(xué)者獎獲得者。主持國家自然科學(xué)基金等各類科研項目18項(NSFC7項，科技部重點研發(fā)計劃2項)，發(fā)表SCI論文60余篇，獲準(zhǔn)國家發(fā)明專利5項。擅長兒童重大疾病診治新靶點研究與出生缺陷防控新策略研究。

 講座中，鄒琳教授介紹了單基因篩查與診治的發(fā)展歷史及技術(shù)原理和應(yīng)用場景，重點介紹了測序技術(shù)在遺傳病篩查、生殖健康、新生兒篩查等領(lǐng)域的應(yīng)用。長期以來，新生兒疾病篩查技術(shù)被國外壟斷，是“卡脖子”技術(shù)領(lǐng)域，獨立自主研發(fā)相關(guān)技術(shù)意義重大，近年國內(nèi)技術(shù)不斷打破國外壟斷的僵局，自主研發(fā)的篩查診斷技術(shù)已經(jīng)開始在科研和醫(yī)療中發(fā)揮作用，鄒琳教授主持開發(fā)的擴展型遺傳病篩查基因Panel在國際上處于領(lǐng)先水平，將對我國新生兒遺傳病篩查科技自主起到積極推動作用。

 本次講座吸引了婦科、產(chǎn)科、新生兒科、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科、生殖醫(yī)學(xué)科、新篩中心等科室參加，鄒教授講解生動，由淺及深，穿插了很多與出生缺陷防控相關(guān)的診療案例，講座氣氛活躍，與會人員了解了遺傳病篩查與診斷相關(guān)行業(yè)的發(fā)展?fàn)顩r，開拓了眼界，增強了遺傳病診治的專業(yè)技術(shù)能力和開展科學(xué)研究的動力。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
撰稿/徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心