黃淮網(wǎng) 第五屆(2023年)全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)近期揭曉，徐州市婦幼保健院為主要完成單位、遺傳醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科顧茂勝主任和周偉博士參與申報(bào)的“基于分子遺傳與質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)的出生缺陷與遺傳病的三級(jí)防控創(chuàng)新體系構(gòu)建及推廣應(yīng)用”獲科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)是經(jīng)國家衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)，國家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)辦公室備案同意、于2014年設(shè)立的省部級(jí)獎(jiǎng)勵(lì)，也是婦幼健康領(lǐng)域的最高科技獎(jiǎng)勵(lì)，每兩年評(píng)選一次。

 遺傳醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科是徐州市婦幼保健院特色專科，江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科，江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，徐州市首批臨床重點(diǎn)專科實(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)前診斷學(xué)是江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科、徐州市臨床重點(diǎn)專科。2018年徐州市婦幼保健院與中國科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，并成立淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)與出生缺陷防控�？坡�(lián)盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級(jí)院士工作站。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷科承擔(dān)著徐州地區(qū)及蘇魯豫皖周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查及診斷的治療、教學(xué)及科研工作任務(wù)。近年來，徐州市婦幼保健院加大學(xué)(專)科建設(shè)及科教研的投入力度，構(gòu)建合理的人才建設(shè)梯隊(duì)和人才成長平臺(tái)，為科技創(chuàng)新強(qiáng)基賦能。目前，科室擁有醫(yī)技人員26名，其中高級(jí)職稱8名、中級(jí)職稱10名，博士4名、碩士12名，團(tuán)隊(duì)成員均具有專業(yè)的學(xué)術(shù)背景、優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)及豐富的工作經(jīng)驗(yàn)。近三年該科成功申報(bào)省市級(jí)課題15項(xiàng)，牽頭多中心合作項(xiàng)目3項(xiàng)，院士工作站在研項(xiàng)目9項(xiàng)，專利2項(xiàng);發(fā)表學(xué)術(shù)論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇;獲省市級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)5項(xiàng)。

 該中心擁有高通量基因測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、英國AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、芬蘭WALLAC1420型、1235型及GSP時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、Waters TQS超高效液相色譜質(zhì)譜儀等先進(jìn)設(shè)備。

學(xué)科技術(shù)優(yōu)勢(shì)特色

 1、分子診斷技術(shù)：

 高通量基因測(cè)序技術(shù)：自2018年建立平臺(tái)以來，共進(jìn)行無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)(普通版及升級(jí)版)47665例。

 染色體微陣列芯片基因檢測(cè)(750K、HD)技術(shù)：自2018年建立基因芯片檢測(cè)平臺(tái)以來、以對(duì)超聲結(jié)構(gòu)異常、高齡、產(chǎn)篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及不明原因智力低下兒童、罕見病等患者4754例進(jìn)行了明確診斷。

 全外顯子基因檢測(cè)：200余例

 單基因病攜帶者篩查(Panel):300余例

 熒光定量PCR技術(shù)：自2018年建立平臺(tái)以來，共進(jìn)行葉酸代謝能力基因檢測(cè)34864例、Y染色體微缺失基因檢測(cè)2476例。

 2、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)：

 自2015年依托英國AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進(jìn)設(shè)備開展了外周血染色體核型分析及羊水、絨毛細(xì)胞的染色體核型分析23679例。其中1例46，XX,t(9;9)(9p9p;9q9q)經(jīng)國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士鑒定屬世界首報(bào)。

 3、血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)：

 自2002年3月在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征以來，依托芬蘭WALLAC1420型、1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)及DELFIA XPress開展了孕早期、孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查34萬余例。

 4、代謝組學(xué)：

 依托中科院大連化學(xué)物理研究所張玉奎院士工作站、醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，開展了生殖健康及兒童領(lǐng)域維生素全譜、甾體激素譜、膽汁酸譜、暴露組學(xué)等代謝組學(xué)檢測(cè)50000余例。

 5、新生兒疾病篩查：

 依托1420型、1235型、GSP時(shí)間分辨免疫熒光分析儀及串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)，自2002年3月以來，開展傳統(tǒng)三項(xiàng)新生兒疾病篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)及26種新生兒遺傳代謝病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查210萬余例，篩查出異常患兒及罕見病患兒3000余例，患兒得到及時(shí)、有效的治療。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
撰稿/徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心