重磅上新

 黃淮網(wǎng)（姚萌）在追求卓越醫(yī)療技術(shù)、提升患者就醫(yī)體驗(yàn)的道路上，徐州市婦幼保健院始終步履不停，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心最新引進(jìn)了NextSeq 550AR基因測(cè)序儀和MGISEQ-2000基因測(cè)序儀。通過NextSeq 550AR基因測(cè)序儀和MGISEQ-2000基因測(cè)序儀，遺傳醫(yī)學(xué)中心的遺傳專家可以獲得高質(zhì)量高準(zhǔn)確度的樣本序列信息，大幅度提升測(cè)序準(zhǔn)確度，并運(yùn)用于出生缺陷、腫瘤篩查等領(lǐng)域，促進(jìn)臨床和科研發(fā)展，提升精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)綜合檢測(cè)和管理能力，更好地為廣大婦女兒童提供前沿生命科學(xué)技術(shù)。

染色體異常

 染色體異常與不良妊娠結(jié)局如自然流產(chǎn)、胎兒結(jié)構(gòu)畸形以及智力障礙等出生缺陷密切相關(guān)。因此，檢測(cè)染色體異常是降低出生缺陷的重要手段。而基因測(cè)序，這一聽起來(lái)頗具科技感的新名詞，不僅能夠幫助我們揭開生命的遺傳密碼，還能在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮“高科技偵探”的作用，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

基因測(cè)序

 基因測(cè)序，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是通過分子檢測(cè)技術(shù)，獲得生物遺傳密碼的過程。

 每個(gè)人的基因組都會(huì)有一些微小的變異，這些變異讓每個(gè)人都成為獨(dú)一無(wú)二的個(gè)體，如果有些人的變異發(fā)生在關(guān)鍵地方，就會(huì)導(dǎo)致一些健康問題。

 基因測(cè)序需要從血液樣本或組織樣本中提取DNA，并利用高效儀器讀取我們基因組序列。將我們的基因組序列與成千上萬(wàn)個(gè)人的基因組序列形成的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，準(zhǔn)確抓出我們的基因與眾不同的地方。這個(gè)過程相當(dāng)復(fù)雜，但“增加我們患某些疾病風(fēng)險(xiǎn)的變異”被發(fā)現(xiàn)后，可以提前指導(dǎo)“干預(yù)”和后續(xù)治療。

產(chǎn)前篩查

 在產(chǎn)前篩查中，基因測(cè)序像是一位“守護(hù)神”，它能夠在寶寶出生前就守護(hù)他們的健康。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是基因測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的一項(xiàng)重要應(yīng)用。這種檢測(cè)方法只需要采集孕婦的外周血，通過提取血液中的游離DNA進(jìn)行測(cè)序，就可以評(píng)估出胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。不僅準(zhǔn)確率高，而且操作簡(jiǎn)便、風(fēng)險(xiǎn)低，成為了越來(lái)越多孕婦的首選。

徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心

 江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科，江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心，徐州市首批臨床重點(diǎn)�？茖�(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)前診斷學(xué)是江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科、徐州市臨床重點(diǎn)�？�，經(jīng)過多年的發(fā)展，已形成了以具有鮮明特色、具有較高知名度的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。2018年與中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，并成立淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)域遺傳醫(yī)學(xué)與出生缺陷防控�？坡�(lián)盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級(jí)院士工作站。

 徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心承擔(dān)著徐州地區(qū)及蘇魯豫皖周邊地區(qū)遺傳病的咨詢及診斷、產(chǎn)前篩查及診斷、新生兒疾病篩查、診斷及治療工作，并承擔(dān)著徐州醫(yī)科大學(xué)教學(xué)及科研工作任務(wù)。近年來(lái)，在技術(shù)平臺(tái)建設(shè)、人才團(tuán)隊(duì)培養(yǎng)等方面取得了長(zhǎng)足發(fā)展，

 徐州市婦幼保健院加大學(xué)(專)科建設(shè)及科教研的投入力度，構(gòu)建合理的人才建設(shè)梯隊(duì)和人才成長(zhǎng)平臺(tái)，為科技創(chuàng)新強(qiáng)基賦能。目前，科室擁有醫(yī)技人員26名，其中高級(jí)職稱8名、中級(jí)職稱10名，博士4名、碩士12名，團(tuán)隊(duì)成員均具有專業(yè)的學(xué)術(shù)背景、優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)及豐富的工作經(jīng)驗(yàn)。2024年，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心牽頭成立了中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會(huì)。近三年該科成功申報(bào)省市級(jí)課題15項(xiàng)，牽頭多中心合作項(xiàng)目3項(xiàng)，院士工作站在研項(xiàng)目9項(xiàng)，專利2項(xiàng)；發(fā)表學(xué)術(shù)論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇;獲國(guó)家、省市級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)5項(xiàng)，其中“基于分子遺傳與質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)的出生缺陷與遺傳病的三級(jí)防控創(chuàng)新體系構(gòu)建及推廣應(yīng)用”在第五屆(2023年)全國(guó)婦幼健康科學(xué)技術(shù)評(píng)審中獲科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供