◎徐報融媒記者 王任飛 通訊員 耿中軍 張彤

  2020年2月26日，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，由徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心團隊成功助孕的江蘇省首例MaReCs技術第三代試管嬰兒順利誕生了。這是我市完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”技術成功妊娠并順利分娩的嬰兒。他的誕生標志著徐州市婦幼保健院輔助生殖技術邁上一個新臺階，也意味著我市在預防出生缺陷方面的技術水平躋身國內(nèi)先進行列。

  新一代技術為遺傳病家庭生育帶來希望

  江蘇省首例MaReCs技術第三代試管嬰兒由徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心團隊成功助孕。據(jù)了解，這對來自沛縣的夫妻結婚13年未孕，四處求醫(yī)，但一直找不到原因。在2019年1月，夫妻倆經(jīng)同村人介紹，來到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學門診求助。經(jīng)徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心主任黃曉潔建議，男方進行了染色體核型檢測，發(fā)現(xiàn)女方多年未孕的主要原因竟是男方染色體發(fā)生了羅氏易位，即便與正常核型女性婚配，后代理論上有2/3的概率是染色體不平衡胚胎，造成不孕、胚停、反復流產(chǎn)、染色體異常患兒出生等。

  “由于羅氏易位是屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。我們考慮采用第三代試管嬰兒技術，這個技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。”黃曉潔主任稱，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心是蘇北及蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的醫(yī)療單位。得益于此，這對夫妻可以在徐州市婦幼保健院及時接受第三代試管嬰兒技術的治療，不必四處奔波聯(lián)系，白白耗費時間、精力。

  2019年3月開始，在通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測（PGT-SR）、胚胎植入等一系列治療程序后，這對夫妻開始在產(chǎn)前門診林麗婭醫(yī)生處跟蹤產(chǎn)檢。2019年7月1日，女方通過B超檢查發(fā)現(xiàn)成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙，孕20周時在遺傳醫(yī)學中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結果無異常，與PGT-SR檢測結果一致。2020年2月26日，女方在沛縣人民醫(yī)院順利剖宮產(chǎn)誕下一名6斤3兩的男嬰。

  “江蘇首例”成功實施填補區(qū)域內(nèi)技術空白

  那么，讓13年無法擁有寶寶的夫妻，成功圓生子夢的第三代試管嬰兒技術到底是什么？

  “胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，俗稱第三代試管嬰兒技術，指在胚胎移植前，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風險。”黃曉潔主任介紹說，這對夫妻就是這種情況，接受了第三代試管嬰兒技術的治療，通過體外受精的方式培養(yǎng)獲得囊胚，在移植前對囊胚進行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易位的胚胎進行移植，達到阻斷染色體病向后代傳遞的目的，成功擁有一個健康的寶寶。

  據(jù)了解，PGT技術涉及婦產(chǎn)科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用于（1）染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，（2）包括苯丙酮尿癥、地中海貧血、X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾等常染色體/性染色體單基因遺傳病，（3）具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2基因變異及HLA配型等，以幫助具有遺傳異常風險的家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復發(fā)性流產(chǎn)及反復植入失敗患者也可通過PGT技術提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結局。

  據(jù)悉，PGT技術是目前輔助生殖領域發(fā)展最快，技術要求最高的助孕技術之一。徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心經(jīng)過前期的技術積累及充分準備，于2018年10月通過國家衛(wèi)健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）”（第三代試管嬰兒技術）的現(xiàn)場評審，成為蘇中及蘇北地區(qū)開展這項技術的唯一一家醫(yī)療機構。

  此次，蘇省首例MaReCs技術第三代試管嬰兒寶寶的出生宣告了PGT技術在我市的成功應用，填補了徐州市PGT技術的空白，為徐淮地區(qū)加強出生缺陷防控奠定了堅實基礎。

  生殖醫(yī)學中心 助萬名“試管嬰兒”誕生

  在很多不孕不育患者的眼中，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心是一個善于創(chuàng)造奇跡的地方，而生殖專家黃曉潔則是締造奇跡的“天使媽媽”。2001年，徐州市婦幼保健院投資數(shù)百萬元率先成立了淮海經(jīng)濟區(qū)的一家生殖醫(yī)學中心，建立了臨床胚胎實驗室。黃曉潔受命擔任該中心主任，與婦幼保健院其他專家一起，共同開始了“創(chuàng)造生命”的工作。

  生殖醫(yī)學中心，說到底就是助孕，而助孕最主要的手段則是“試管嬰兒”。黃曉潔介紹說，當夫婦雙方不能自然受孕時，可采用體外受精-胚胎移植技術助孕治療，即將卵子和精子取出，在實驗室受精培養(yǎng)成胚胎，再將胚胎移植回母體子宮幫助受孕，因為精子和卵子受精、胚胎培養(yǎng)、胚胎移植整個過程都在實驗室內(nèi)進行，所以俗稱“試管嬰兒”。

  黃曉潔清楚地記得，生殖醫(yī)學中心創(chuàng)立后，當年9月，徐州市首例“試管嬰兒”在她的生殖醫(yī)學中心懷孕成功，2002年6月23日早晨，我市首例“試管嬰兒”順利分娩。如此短的時間內(nèi)取得這樣的成績，離不開黃曉潔基礎研究的扎實功底和團隊上下的齊心努力。

  2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒，2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟地區(qū)首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟地區(qū)首例“未成熟卵母細胞體外培養(yǎng)成熟（IVM）”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”……這些年來，黃曉潔率領團隊創(chuàng)造了徐州市人類輔助生殖技術一個又一個的突破。更為難得的是，中心的臨床妊娠率穩(wěn)定在>60%，居國內(nèi)先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。

  “試管嬰兒技術雖然已經(jīng)得到了迅猛發(fā)展，但并非能做到百分之百解決每一位患者的難題。我們能做的就是全心全意接診每一位患者，在工作中認真再認真。”黃曉潔表示，徐州市婦幼保健院承擔著護佑整個淮海經(jīng)濟區(qū)婦女兒童生命健康的重要使命，她將帶領團隊一如既往地不忘初心、砥礪前行，用精湛的醫(yī)術和飽滿的熱情解除患者的憂苦，幫助更多的不孕不育家庭圓夢。張彤 攝