什么是出生缺陷?

 出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育異常，導致出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多種疾病，如以身體器官形態(tài)發(fā)育異常為主的各種先天畸形;以功能障礙為主的先天性聾啞和先天性智力低下等。其中，有些出生缺陷出生后可以矯治;有些則無法矯治，如脊柱裂、短肢畸形等，致使病兒成為終生殘疾。

引起出生缺陷的階段和原因有哪些?

 *出生缺陷可以發(fā)生在孕期的各個階段：

 *造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下幾個方面：

 ◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主要是指家族中有遺傳病史。

 ◆ 環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì);使用了某些致畸藥物。

 ◆其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

哪些是出生缺陷的高危人群?

 * 超過35歲以上的高齡準媽媽，或以前生育過出生缺陷兒的準媽媽;

 * 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的準媽媽;

 * 妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的準媽媽;

 * 孕早期有亂服藥史;

 * 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經(jīng)管畸形;

 * 孕前有糖尿病的孕婦;

 * 孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質(zhì);

 * 有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等情況。

如何預防出生缺陷?

 * 一級預防

 在懷孕前了解夫妻雙方的健康狀況，以及是否有影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準備。采取婚前醫(yī)學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡和孕前保健，具體措施有：

 1、禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡(女性的生育年齡在23～30歲之間為最佳時期，男性為30～35歲，女性最好不超過30歲，男性不超過35歲);

 2、孕前4-6個月進行孕前檢查;

 3、孕前3個月(至少一個月)至孕后3個月嚴格補充葉酸;

 4、孕前及早發(fā)現(xiàn)并治療糖尿病等;

 5、孕前3個月接種風疹疫苗;

 6、孕前戒煙、戒酒，遠離毒品，嚴格控制孕期用藥安全;

 7、孕前避免接觸放射線、有毒有害物質(zhì);

 8、食用加碘食鹽補充碘元素。

 * 二級預防

 在懷孕期階段，盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，B超等檢查盡早發(fā)現(xiàn)缺陷兒并采取干預措施，從而減少缺陷兒的出生。具體措施有：

 1、孕早期合理營養(yǎng)，安全用藥;

 2、孕早、中期及時了解準媽媽血生化指標、篩查染色體異常情況(懷孕16～20周時，要進行唐氏篩查);

 3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。

 * 三級預防

 在新生兒階段，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負擔。主要的措施有：

 1、新生兒疾病篩查，篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法篩查26種遺傳代謝病。

 2、新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;

 3、新生兒先天性心臟病篩查;

 4、通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷(如髖關節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂)。

*圖為出生缺陷篩查時間表

 文、圖/由徐州市婦幼保健院提供   文字：產(chǎn)新篩管理辦公室