真|實|病|例

 孫先生30歲那年，單位組織了一次體檢。B超檢查后，醫(yī)生診斷發(fā)現，孫先生患有“常染色體顯性多囊腎病”。

 孫先生的母親就患有常染色體顯性多囊腎病。在她59歲時，因腎功能衰竭，需要透析進行治療。后來，孫先生母親因無法忍受治療的痛苦以及經濟、精神上的壓力負擔，最終服毒自殺。

 母親的離去給孫先生帶來很大的沖擊。這導致他和妻子雖結婚多年，卻一直不敢要孩子。年近40歲時，孫先生也陸續(xù)出現腎功能損傷的癥狀，并伴有高血壓，必須接受藥物治療。

 科普時間：常染色體顯性多囊腎病

 徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心黃曉潔主任解釋，常染色體顯性多囊腎病是人類常見的遺傳性腎臟疾病之一，人群中的發(fā)病率為1/1000。主要表現為兩側腎臟囊腫進行性出現并增大，疾病逐漸進展。患者可能出現腎區(qū)疼痛，并累及腎外器官，引起多囊肝、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常，患者還會出現血尿及高血壓等。急性和慢性疼痛和腎結石是常見的并發(fā)癥。末期腎功能衰竭是多囊腎最嚴重的并發(fā)癥，大約50%的病人可能發(fā)生。

 故事|出現|轉機

 去年年底，孫先生的妻子得知徐州市婦幼保健院已經開展了"第三代試管嬰兒"技術，可進行胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)治療，阻斷致病基因向后代傳遞。她鼓勵丈夫去試一試。

 由于腎臟功能受損，孫先生的排毒功能較差，食欲不振，渾身乏力，臉色難看，脾氣也非常暴躁。孫先生的妻子希望，"第三代試管嬰兒"技術可以給他們家庭帶來一個健康的孩子，也幫助改善孫先生的精神狀態(tài)。

 受疫情影響，直到今年5月，孫先生和妻子才來到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心，求助中心主任、胚胎植入前遺傳學檢測項目總負責人黃曉潔。

 經基因檢測發(fā)現，孫先生的PKD1基因c.11017-10C>A發(fā)生了雜合變異，為致病變異。黃曉潔主任介紹，約85%-95%的“常染色體顯性多囊腎病”患者患病由該基因突變導致。而PKD1基因有多種突變形式，導致多囊蛋白1的結構和功能異常，引起多囊腎的發(fā)生。另外約10%-15%的患者患病由PKD2基因突變導致。PKD2基因突變可能導致多囊蛋白2結構和功能發(fā)生異常，引起多囊腎的發(fā)生。

 隨后，孫先生和愛人通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢等一系列程序，獲得兩個囊胚，但在胚胎植入前單基因變異檢測(PGT-M)后發(fā)現，兩個胚胎均攜帶有致病基因。

 目前，黃曉潔主任正給孫先生的愛人進行第二個周期的治療，希望可以獲得正常的囊胚進行移植，生育健康的孩子。

 專家建議：

 通過孫先生的故事，不難看出，遺傳性疾病向后代傳遞的概率十分高。黃主任十分痛心的說到：“如果這些父母自然受孕，產檢時發(fā)現胎兒攜帶致病基因，可能就面臨不得不引產，這對產婦和家庭都會帶來巨大的痛苦。”

 遇到這種情況，就是第三代試管嬰兒“大顯身手”的時候了。因為此項技術能實現體外對胚胎篩選，阻斷染色體疾病及單基因遺傳病向子代傳遞，從源頭上對出生缺陷進行干預，實現優(yōu)生優(yōu)育，有效阻斷遺傳病出生缺陷，避免孕婦產前診斷因胎兒異常引發(fā)的生理及心理的痛苦。

 據黃主任介紹，PGT技術(第三代試管嬰兒技術)涉及婦產科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以阻斷遺傳性的疾病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康孩子的愿望。

 對于復發(fā)性流產及反復植入失敗患者也可通過PGT技術改善妊娠結局。而大于38歲的高齡人群，需要做輔助生殖技術的夫妻，都可以通過三代試管嬰兒技術，也就是胚胎植入前遺傳學檢測，選擇正常的胚胎植入宮腔以后懷孕。

 最后黃主任建議，如果家族里有遺傳性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遺傳咨詢，做出最佳的生育選擇。

文、圖/由徐州市婦幼保健院文化辦提供