◎徐報(bào)融媒記者 張景良

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，作為目前預(yù)防出生缺陷的有效手段，越來(lái)越受到重視。為了更好地服務(wù)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)廣大孕媽?zhuān)?018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，今年院士工作站無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來(lái)新突破，作為無(wú)創(chuàng)（NIPPT）的升級(jí)版，能夠篩查出常見(jiàn)的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征90余種，進(jìn)一步提升了我市產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平，護(hù)航孕嬰健康。

據(jù)遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，為了保證胎兒健康，一般懷孕女性都必須要做唐氏檢查，目的就是為了排查胎兒是否有其他的問(wèn)題。通過(guò)抽取寶媽的血清進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

“唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、無(wú)創(chuàng)傷。但缺點(diǎn)也很明顯，就是檢出率及準(zhǔn)確性低，假陽(yáng)性率高。唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是。”顧茂勝說(shuō)。另外，在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高的前提下，還要進(jìn)一步做羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診，這也有明顯的風(fēng)險(xiǎn)，“譬如宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)。”顧主任說(shuō)，由于該項(xiàng)檢查有一定的概率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項(xiàng)檢查。

那么有沒(méi)有一種既無(wú)創(chuàng)、檢出率又高的方式呢？

“當(dāng)然有了。現(xiàn)在有一種無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)，用于孕早期或孕中期的篩查，可以避免有創(chuàng)手術(shù)，是目前預(yù)防出生缺陷普遍采用的方式。”顧茂勝介紹說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA篩查，是利用孕婦外周血進(jìn)行胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查，是一種近似于診斷的高級(jí)篩查。通過(guò)抽取孕媽的靜脈血，就可以檢測(cè)出胎兒是否患有染色體疾病。通過(guò)這項(xiàng)篩查，可以避免有些有創(chuàng)手術(shù)的發(fā)生。

今年，該院“張玉奎院士工作站”無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目又迎來(lái)新突破。無(wú)創(chuàng)（NIPPT）plus是無(wú)創(chuàng)升級(jí)版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，還能夠篩查出90余種染色體微缺失、微重復(fù)綜合征，“這些微缺失、微重復(fù)綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產(chǎn)前篩查的重要手段，進(jìn)一步提升了我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的技術(shù)水平。”顧茂勝說(shuō)。

顧茂勝表示，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)這么好，但并不是每個(gè)機(jī)構(gòu)都能做，無(wú)創(chuàng)DNA篩查和診斷需要具備一定的專(zhuān)業(yè)技術(shù)條件和資質(zhì)。國(guó)家及江蘇省相關(guān)主管部門(mén)分別于2015年、2018年、2020年下發(fā)了關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的定點(diǎn)單位，市婦幼保健院均名列其中。