真|實(shí)|病|例

 張先生和愛人婚后4年一直未孕，夫婦倆也曾到當(dāng)?shù)氐哪锌漆t(yī)院做過檢查，發(fā)現(xiàn)男方患有嚴(yán)重的少弱精子癥后，一直在吃藥治療，卻始終沒有效果。后來，他們來到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心，找到黃曉潔主任進(jìn)行求助。后經(jīng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，張先生的14號和21號染色體發(fā)生了羅氏易位，因此導(dǎo)致了少弱精子癥，這種不孕不育是吃藥無法改變的。

 黃曉潔主任表示，由于羅氏易位屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術(shù)不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術(shù)可在移植前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選胚胎進(jìn)行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風(fēng)險。

 接受了黃主任的建議后，張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術(shù)治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下一代再經(jīng)歷生殖方面的痛苦。

 隨后，徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進(jìn)行移植，張先生愛人成功懷孕，夫婦倆成功生育了一個健康的男孩。

科普：羅氏易位

 黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發(fā)生率并不高。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現(xiàn)異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現(xiàn)少弱精子癥，導(dǎo)致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發(fā)育、反復(fù)自然流產(chǎn)或產(chǎn)出染色體異�；純�(如唐氏綜合征)。

 羅氏易位患者的后代可能出現(xiàn)3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體;二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，后代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致;三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反復(fù)流產(chǎn)，或染色體異常患兒出生，常見的染色體異常即21三體綜合征。

專家建議

 徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任黃曉潔建議，如果出現(xiàn)夫婦多年不孕不育的情況，應(yīng)到專業(yè)生殖醫(yī)學(xué)中心求助。

 一旦查出患有遺傳病、染色體病家族史的女性應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的遺傳學(xué)檢查，如果親代染色體正常，但女方高齡、反復(fù)自然流產(chǎn)(2次及以上)、反復(fù)種植失敗或男方嚴(yán)重畸精子癥等情況，都需要接受專業(yè)的遺傳咨詢，打算生育后代時可選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。第三代試管嬰兒技術(shù)可在移植前對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，篩選胚胎進(jìn)行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產(chǎn)風(fēng)險。

徐州市婦幼保健院生殖助孕中心簡介

 徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科、徐州市臨床重點(diǎn)專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區(qū)唯一具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的單位。

 徐州市婦幼保健院生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術(shù)的醫(yī)療單位，是淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首批獲原衛(wèi)生部批準(zhǔn)開展“體外受精/單精子卵漿內(nèi)注射-胚胎移植”(第二代試管嬰兒技術(shù))等人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標(biāo)志著徐州市不孕不育治療水平跨入了國內(nèi)先進(jìn)行列。2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首例“卵母細(xì)胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經(jīng)濟(jì)地區(qū)首例“未成熟卵母細(xì)胞體外培養(yǎng)成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標(biāo)志著徐州市人類輔助生殖與預(yù)防出生缺陷技術(shù)處于國內(nèi)先進(jìn)水平。近年來徐州市婦幼保健院生殖助孕中心的臨床妊娠率穩(wěn)定在>60%，居國內(nèi)先進(jìn)水平，目前已有多位三代患者成功生育了健康的寶寶。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
文字/徐州市婦幼保健院文化辦