今年的罕見病日主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”，它一方面鼓勵(lì)罕見病患者要自信，要點(diǎn)亮生命的色彩，另一方面也呼吁更多的人參與到罕見病防治工作中來(lái)，給予這個(gè)群體更多的幫助和愛心，分享愛，傳遞生命色彩。

 2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了首屆國(guó)際罕見病日活動(dòng)，其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。目的是普及罕見病相關(guān)知識(shí)，提高大眾知曉率，同時(shí)也促進(jìn)醫(yī)務(wù)人員的交流學(xué)習(xí)，提高罕見病的診療水平。

 什么叫罕見病?

 罕見病是指患病率極低的一些疾病，其發(fā)病率從萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之一不等。人們或許聽過(guò)其中的一些疾病，比如漸凍癥(著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金罹患的漸凍癥。比如因?yàn)樾鹿诜窝鬃钃魬?zhàn)，我們認(rèn)識(shí)了武漢金銀潭院長(zhǎng)張定宇，也知曉了他埋藏多年的“漸凍癥”患者身份。)還有血友病，白化病等，但更多的是其他一些聞所未聞的病種。都說(shuō)“物以稀為貴”，可對(duì)于罕見病患者來(lái)說(shuō)，他們的這份稀有卻意味著，常人難以理解的痛苦和困境。

 通過(guò)一組數(shù)據(jù)可能更容易幫助觀眾們直觀了解它：世界衛(wèi)生組織(WHO)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病種多達(dá)7000種，全球約有4億罕見病患者，我國(guó)罕見病患者數(shù)亦多達(dá)2千萬(wàn)，因此在龐大人口基數(shù)的前提下，我們的罕見病并不“罕見”。這些罕見病患者從出現(xiàn)癥狀到確診可能需要輾轉(zhuǎn)四五家醫(yī)院、平均歷經(jīng)4-5年時(shí)間才能得以確診，因?yàn)楹芏嗷颊呷狈Φ湫桶Y狀，且80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要具備一定的診療水平。而確診的患者中僅有不到10%的患者可以得到有效救治，剩下90%患者處于無(wú)藥可醫(yī)的情況。還有一半以上的患者因?yàn)榻?jīng)濟(jì)、醫(yī)療條件、信息源等原因無(wú)法得到及時(shí)的正確的診斷。

 很多罕見病患者會(huì)因病導(dǎo)致身體多個(gè)器官受損，科學(xué)的方式是要求多個(gè)科室的專家共同參與診療，也被稱為多學(xué)科會(huì)診。但實(shí)際上，針對(duì)多學(xué)科會(huì)診資源的調(diào)配，醫(yī)院是不容易做到的，充分的醫(yī)療資源，患者是很難獲取的。

 我們現(xiàn)在可以做些什么?

 首先早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是延緩罕見病患者病情進(jìn)展、提高生活質(zhì)量的重要手段。然而80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的。所以，從根本上減少罕見病的發(fā)生，必須要從孕前及產(chǎn)前檢查開始。醫(yī)生和患者共同努力，才有可能降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。因此，對(duì)于罕見病，除了關(guān)注、救治，預(yù)防更重要。

 徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，一方面做篩查，在新生兒群體內(nèi)將一部分患有遺傳代謝性疾病患者盡早篩查識(shí)別出來(lái)，當(dāng)然這些遺傳代謝病的大部分都是罕見病，篩查出來(lái)之后就可以做早期救治;另一方面對(duì)患者家庭提供一定的遺傳咨詢，我們知道現(xiàn)在國(guó)家鼓勵(lì)生育，一個(gè)家庭可能會(huì)出現(xiàn)二胎三胎的出生，對(duì)部分患者或致病基因攜帶者采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施，將有效降低罕見病的發(fā)生率。

 新生兒疾病篩查是怎樣進(jìn)行的?

 新生兒疾病篩查是以采集足跟血進(jìn)行代謝物質(zhì)、激素水平的檢測(cè)來(lái)實(shí)現(xiàn)的。只需要采集3到4滴足跟血就可以，操作簡(jiǎn)便、創(chuàng)傷小。而且是國(guó)家提供的免費(fèi)篩查。篩查出結(jié)果異常者，再進(jìn)行復(fù)查，多次異常者就要進(jìn)行特殊的檢查，比如血液生化或基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。

 確診的孩子在哪里治療?

 費(fèi)用會(huì)不會(huì)很貴?

 篩查出的陽(yáng)性患兒直接在徐州婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診進(jìn)行治療隨訪。除了常規(guī)的診療便利，輔助國(guó)家出生缺陷救助基金會(huì)以及基本醫(yī)療保險(xiǎn)給予患兒特定的救助及報(bào)銷也是門診常規(guī)工作內(nèi)容。

 在2018年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告中提到罕見病中50%為兒童發(fā)病，因此兒科醫(yī)生在臨床工作中更需要提高警惕，對(duì)于有家族遺傳病史，外貌體征特殊及臨床表現(xiàn)不典型，常規(guī)治療方法效果不理想的患者需要考慮罕見病，必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的檢查和診斷。

 徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心

 新生兒疾病篩查徐州分中心(設(shè)在徐州市婦幼保健院內(nèi))，是徐州市篩查新生兒先天性遺傳代謝病的唯一機(jī)構(gòu)，篩查范圍覆蓋全市所有助產(chǎn)醫(yī)療技術(shù)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒。徐州市婦幼保健院作為徐州市新生兒疾病篩查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完備新篩相關(guān)專業(yè)醫(yī)療人員、設(shè)備設(shè)施及電子信息系統(tǒng)。

 中心承擔(dān)著全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪、救助、質(zhì)量管理、督導(dǎo)考核、人員培訓(xùn)、數(shù)據(jù)分析上報(bào)等一系列工作。

 兒童和內(nèi)分泌遺傳代謝病門診

 開診時(shí)間：周一~周五全天

 地址：徐州市婦幼保健院3號(hào)樓4樓

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
文字：兒童和內(nèi)分泌遺傳代謝病門診 楊麗