有這么一個(gè)群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著同樣特殊面容的“國際臉”，他們有一個(gè)共同的名字，叫“唐氏綜合征患兒”，這是因?yàn)樗麄兌嗔艘粭l21號染色體，不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。

 由于唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此，我們必須高度重視!而具有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群其后代患有唐氏綜合癥的概率還會明顯升高更需加倍重視！

 1、孕產(chǎn)年齡≥35歲以上高齡孕婦

 2、夫妻雙方其中一人染色體異�；蚪Y(jié)構(gòu)異常攜帶者

 3、曾經(jīng)孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦

 4、血清學(xué)產(chǎn)前篩查提示21三體或18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦

 5、無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦

 6、孕前接觸致畸物質(zhì)或有害環(huán)境等高危因素

 目前，唐氏綜合征尚無根治方法，只能預(yù)防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防唐氏綜合征最有效的方法。

第一步：進(jìn)行篩查

 目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學(xué)篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測”(又稱無創(chuàng)DNA 檢測，NIPT)，孕產(chǎn)婦可以酌情選擇一種或兩種進(jìn)行篩查。

 血清學(xué)篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到70~80%。

 無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到99%。

第二步：根據(jù)結(jié)果分別應(yīng)對

 1、為如果上述篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，則孕婦需要到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

 2、如果孕婦第一步選擇了血清學(xué)篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢測。

 3、如果血清學(xué)唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測低風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也不能松懈，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。

 溫馨提示

 為提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命，徐州市婦幼保健院特設(shè)有產(chǎn)前診斷咨詢門診。

 門診時(shí)間：周一全天、周三(上午)、周五(上午)。

文、圖/由徐州市婦幼保健院提供
文字/徐州市婦幼保健院健康教育科