原標題：滬首次報告新型基因突變疾病

據(jù)《勞動報》報道，以為是久治不愈的糖尿病，其實是基因突變，而且是父母近親結(jié)婚導致的。昨天，勞動報記者從市六人民醫(yī)院東院獲悉，一種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的病近日剛剛在該院確診。該疾病目前在世界范圍內(nèi)報告確診病例不超過60例，國內(nèi)也極為罕見。這名患者體內(nèi)銅藍蛋白基因突變位點與既往報道病例不同，為一種新型的基因突變類型，是上海首次發(fā)現(xiàn)報告。

來自安徽農(nóng)村的魏女士，今年35歲，在24歲時出現(xiàn)血糖升高，10年間輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，一直診斷為2型糖尿病，但治療不見效果。通過在網(wǎng)上搜索名醫(yī)，魏女士找到了上海市六醫(yī)院東院內(nèi)分泌代謝科魏麗主任，連夜由老家趕來就診。通過全面詢問病史，魏醫(yī)生得知其父母為三代內(nèi)直系近親婚配，而這一點最終成為醫(yī)生確診的突破點。

經(jīng)檢查，患者除體型偏瘦、輕度貧血外，沒有其他明顯異常，生化指標均正常，糖尿病相關(guān)的抗體檢測也為陰性。那究竟是什么原因?qū)е缕溲�糖常年居高不下？�?jīng)過魏醫(yī)生進一步檢查，發(fā)現(xiàn)她的肝內(nèi)存在彌漫性高信號，體內(nèi)鐵蛋白水平極高，超過正常值12倍以上。在她的頭顱CT中發(fā)現(xiàn)，其雙側(cè)基底節(jié)及丘腦存在金屬沉積。至此考慮魏女士可能患有一種罕見疾病，正是這種病導致體內(nèi)過度金屬沉積進而誘發(fā)糖尿病。

在多方文獻查閱檢查后，魏醫(yī)生認為，患者可能是血色病或銅藍蛋白缺乏癥，考慮到其父母為近親結(jié)婚，懷疑遺傳性銅藍蛋白缺乏癥的幾率比較大。隨后，六院東院為家境貧困的魏女士做了免費的全血DNA基因檢測。院方兩名醫(yī)師還遠赴安徽巢湖，對魏女士家族成員共計12人進行家系調(diào)查、體檢并進行相關(guān)實驗室指標檢測。最終確認，患者父親母親及其他3個子女都是銅藍蛋白基因突變雜合子，屬于攜帶者不發(fā)病，而魏女士卻是純合子，所以表現(xiàn)出疾病狀態(tài)。

“銅藍蛋白缺乏癥”，是由于銅藍蛋白缺乏，導致鐵無法被氧化利用，過度鐵沉積于肝臟、胰腺、肌肉導致胰島素抵抗，誘發(fā)糖尿病的發(fā)生。

為了控制病情，魏女士需要長期接受祛鐵治療。而“祛鐵胺”藥物只在上海極少數(shù)醫(yī)院才有，而且需要靜脈注射住院治療。由于當?shù)蒯t(yī)院沒有這種藥，她每治療一個療程就需要到上海來。魏麗醫(yī)師目前正想方設(shè)法為其聯(lián)系藥源，她表示，如果患者不能祛鐵治療，長期以往會威脅到生命。