原標(biāo)題：滬首次報(bào)告新型基因突變疾病

據(jù)《勞動(dòng)報(bào)》報(bào)道，以為是久治不愈的糖尿病，其實(shí)是基因突變，而且是父母近親結(jié)婚導(dǎo)致的。昨天，勞動(dòng)報(bào)記者從市六人民醫(yī)院東院獲悉，一種名為“銅藍(lán)蛋白缺乏癥”的病近日剛剛在該院確診。該疾病目前在世界范圍內(nèi)報(bào)告確診病例不超過(guò)60例，國(guó)內(nèi)也極為罕見(jiàn)。這名患者體內(nèi)銅藍(lán)蛋白基因突變位點(diǎn)與既往報(bào)道病例不同，為一種新型的基因突變類型，是上海首次發(fā)現(xiàn)報(bào)告。

來(lái)自安徽農(nóng)村的魏女士，今年35歲，在24歲時(shí)出現(xiàn)血糖升高，10年間輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，一直診斷為2型糖尿病，但治療不見(jiàn)效果。通過(guò)在網(wǎng)上搜索名醫(yī)，魏女士找到了上海市六醫(yī)院東院內(nèi)分泌代謝科魏麗主任，連夜由老家趕來(lái)就診。通過(guò)全面詢問(wèn)病史，魏醫(yī)生得知其父母為三代內(nèi)直系近親婚配，而這一點(diǎn)最終成為醫(yī)生確診的突破點(diǎn)。

經(jīng)檢查，患者除體型偏瘦、輕度貧血外，沒(méi)有其他明顯異常，生化指標(biāo)均正常，糖尿病相關(guān)的抗體檢測(cè)也為陰性。那究竟是什么原因?qū)е缕溲�糖常年居高不下？�?jīng)過(guò)魏醫(yī)生進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)她的肝內(nèi)存在彌漫性高信號(hào)，體內(nèi)鐵蛋白水平極高，超過(guò)正常值12倍以上。在她的頭顱CT中發(fā)現(xiàn)，其雙側(cè)基底節(jié)及丘腦存在金屬沉積。至此考慮魏女士可能患有一種罕見(jiàn)疾病，正是這種病導(dǎo)致體內(nèi)過(guò)度金屬沉積進(jìn)而誘發(fā)糖尿病。

在多方文獻(xiàn)查閱檢查后，魏醫(yī)生認(rèn)為，患者可能是血色病或銅藍(lán)蛋白缺乏癥，考慮到其父母為近親結(jié)婚，懷疑遺傳性銅藍(lán)蛋白缺乏癥的幾率比較大。隨后，六院東院為家境貧困的魏女士做了免費(fèi)的全血DNA基因檢測(cè)。院方兩名醫(yī)師還遠(yuǎn)赴安徽巢湖，對(duì)魏女士家族成員共計(jì)12人進(jìn)行家系調(diào)查、體檢并進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)檢測(cè)。最終確認(rèn)，患者父親母親及其他3個(gè)子女都是銅藍(lán)蛋白基因突變雜合子，屬于攜帶者不發(fā)病，而魏女士卻是純合子，所以表現(xiàn)出疾病狀態(tài)。

“銅藍(lán)蛋白缺乏癥”，是由于銅藍(lán)蛋白缺乏，導(dǎo)致鐵無(wú)法被氧化利用，過(guò)度鐵沉積于肝臟、胰腺、肌肉導(dǎo)致胰島素抵抗，誘發(fā)糖尿病的發(fā)生。

為了控制病情，魏女士需要長(zhǎng)期接受祛鐵治療。而“祛鐵胺”藥物只在上海極少數(shù)醫(yī)院才有，而且需要靜脈注射住院治療。由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒(méi)有這種藥，她每治療一個(gè)療程就需要到上海來(lái)。魏麗醫(yī)師目前正想方設(shè)法為其聯(lián)系藥源，她表示，如果患者不能祛鐵治療，長(zhǎng)期以往會(huì)威脅到生命。